Фронтотемпоральная деменция и паркинсонизм 17 хромосомы (FTDP-17)
Существует группа заболеваний, к которым социум питает, скажем так, смешанные чувства. С одной стороны, эти болезни многим кажутся «понятными» и даже естественными, и поэтому нередко можно услышать философские констатации (а то и анекдоты) примерно такого рода: «Возраст, ничего не поделаешь», «Это просто возрастное», «Посмотрим, какими мы сами будем в эти годы». Но с другой, в последние десятилетия медицинская наука достигла того уровня, когда можно назвать вещи своими именами: это беспощадные и коварные заболевания, которые отнимают у человека самое ценное и самое личное, что у него есть – память, речь, интеллект, личность. Сегодня медицина бросает серьезный вызов этим болезням.
Речь идет о группе нейродегенеративных процессов, суть которых заключается в аномально быстром и раннем распаде нервных клеток головного и/или спинного мозга, что, в свою очередь, приводит к тяжелым расстройствам, деградации и, в терминальной стадии, полной несостоятельности двигательных и рефлекторных актов, а также высших психических функций. Практически все эти заболевания являются дементирующими (ослабоумливающими) и имеют ряд других общих особенностей. Однако и этиопатогенетические механизмы, и преимущественная локализация «нейронного кладбища», и, соответственно, клиническая картина у каждого нейродегенеративного процесса все же характеризуются собственной спецификой.
Так, выделяют кластер (подгруппу) заболеваний, где дегенерация нейронов обусловлена патологическими биохимическими реакциями особого белка – таупротеина. К таким процессам (таупатиям) относятся, в частности, болезни Альцгеймера и Пика, кортикобазальная дегенерация и пр. Таупатией является и заболевание с необычно длинным названием, послужившее темой статьи.
Точные глобальные статистические данные относительно фронтотемпоральной деменции с паркинсонизмом (ФТД, FTDP-17) отсутствуют. Во многом это связано с расхождениями в теоретико-методологических основаниях и диагностических критериях, принятых в различных школах. Так, одни источники рассматривают ФТД исключительно как самостоятельное и очень редкое заболевание, в других – толкуют термин более широко (напр., кортикобазальную дегенерацию, болезни Паркинсона и Пика считают частными случаями ФТД) и, таким образом, относят к фронтотемпоральным (лат. «лобно-височным») деменциям около 10% всех деменций вообще. Однако вопросы диагностики, лечения, профилактики (возможно, в будущем будет поставлен и такой вопрос) лобно-височной нейродегенерации, безусловно, неизмеримо важнее любых теоретических диспутов.
Причины
В отношении непосредственных причин ФТД также нет единого мнения. Одни авторы называют фронтально-темпоральную деменцию однозначно наследственным заболеванием, другие относят примерно половину случаев ФТД к спорадическим, т.е. единичным и не образующим определенной системы или закономерности. Однако генетический характер данной патологии, в целом, сегодня не вызывает сомнений. Ген, мутационный дефект которого является триггерным (запускающим) фактором нейродегенерации, локализован в 17 хромосоме, что и отражено названием FTDP-17. Неверное «поведение» тау-белка заключается в его постепенном накоплении в виде сгустков, что все более грубо дезорганизует работу нейронов и, в целом, лобно-височных долей головного мозга. Общеизвестно, что именно эта зона мозга является наиболее развитой, сложной, «молодой» и специфической для человека (в отличие даже от ближайших приматов): здесь находятся центры речи, памяти, логики, мышления, интуиции, прогнозирования и пр.
Симптоматика, диагностика
Несмотря на постоянные ссылки на возрастной фактор, нейродегенеративные процессы (в частности, таупатии) существенно отличаются от т.н. сенильных (старческих) деменций и определяются как деменции пресенильные (до- или предстарческие). Так, ФТДП-17 в ходе целенаправленного диагностического исследования может быть диагностирована в возрасте от 40 лет. Специфика клинической картины состоит в том, что болезнь манифестирует поведенческими изменениями и нарушениями, неадекватностью эмоционального реагирования (как по знаку, так и по силе), тревожностью, апатией, все более заметным снижением интеллектуальной продуктивности и памяти, упрощением и огрублением личностной структуры. Отдельной проблемой является распад речевых функций (синтаксис, связность, отраженная речь и мн.др.). Постепенно утрачивается потребность в личной гигиене, могут появиться разного рода навязчивости, бредовые идеи и даже галлюцинации. Пространственная ориентация и координация, как правило, страдают в меньшей степени, однако вторая часть названия болезни («…и паркинсонизм 17 хромосомы») дана не случайно. У больных отмечается ряд характерных для синдрома Паркинсона феноменов – тремор (дрожание пальцев, мелкие повторяющиеся движения головой и т.д.), неспособность к произвольной мышечной релаксации, нарастающая заторможенность движений. Ряд нарушений наблюдается в рефлекторной деятельности, вкл. мимические, глотательные, дыхательные (что особенно опасно) рефлексы. На поздних стадиях заболевания пациент утрачивает способность к самостоятельному передвижению, самообслуживанию, продуктивному взаимодействию с окружающим миром и, в частности, с людьми, которые вынуждены осуществлять тотальную опеку и уход. Прогрессирующая лобно-височная нейродегенерация с паркинсонизмом результирует летальным исходом, как правило, через 5-8 лет после первых проявлений, однако разброс статистических данных достаточно велик (т.е. отмечены случаи и значительно более медленного, и более быстрого течения).
Обычно первыми диагностами ФТДП-17 становятся психиатры и/или медицинские психологи, которые сразу обращают внимание на возраст манифеста, специфический характер и динамику развития симптомокомплекса. Затем диагноз дифференцируется от клинически сходных заболеваний, устанавливается и подтверждается в ходе дополнительного обследования с применением инструментальных визуализирующих методов (КТ, МРТ).
Лечение
На сегодняшний день радикального и однозначно эффективного этиопатогенетического лечения наследственных нейродегенеративных процессов, увы, не существует нигде в мире (включая широко рекламируемые «зарубежные клиники»). Однако ряд исследовательских институтов в различных странах осуществляют перспективные разработки в области компенсации дефицита здорового тау-протеина, что внушает обоснованный оптимизм в отношении будущих терапевтических стратегий.
В настоящее время больные с ФТДП-17 получают действенное паллиативное лечение в виде препаратов, стимулирующих кровоснабжение и питание нейронных тканей, препаратов с успокоительным эффектом (седатиков), поддерживающей терапии, транквилизаторов и антипсихотиков по показаниям.
Учитывая наследственный характер заболевания, необходима и обязательна медико-генетическая консультация при репродуктивном планировании, если хотя бы у одного из будущих родителей семейный анамнез отягощен нейродегенеративными болезнями.
