в центре г. Москвы 5 мин. от метро «чистые пруды»
Мы специализируемся на вопросе, описанном в данной статье.
Лейкодистрофия. Причины, симптоматика, диагностика и лечение лейкодистрофии
- мозг
- позвоночник
- нервы и сосуды
Данное заболевание относится к специализациям: Неврология
2.Причины
В основе прогрессирующего миелинового дефицита лежит хроническая нехватка в организме лизосомных ферментов, что, в свою очередь, обусловлено наследуемой мутацией определенных генов. При наличии такого сбойного гена у обоих родителей вероятность того, что их ребенок заболеет лейкодистрофией (независимо от очередности и порядкового номера рождения) составляет 25%, или 1/4.
3.Симптоматика, диагностика
Различают несколько более или менее самостоятельных лейкодистрофических процессов, – метахроматическая, суданофильная, адренолейкодистрофия и т.д.; в некоторых из них выделяются, в свою очередь, отдельные возрастные формы. В целом же, симптоматика лейкодистрофий очень многообразна. Так, отмечаются тяжелые нарушения моторики (параличи, тремор, нистагмоидные движения глазных яблок, мышечный гипертонус) и координации движений, атрофия зрительного нерва, судорожные припадки эпилептического типа, при некоторых формах имеет место микроцефалия. Однако наиболее тяжелые нарушения и изменения касаются высшего продукта центральной нервной системы – психики. Если начало заболевания приходится на ранний детский возраст, обнаруживается выраженное отставание интеллектуального и эмоционального развития, некорригируемые поведенческие нарушения, практическое отсутствие обучаемости. Иногда элементарные навыки и автоматизмы не успевают выработаться вообще, и жизнедеятельность больного ребенка приходится поддерживать, фактически, искусственно. Если же заболевание манифестирует в более позднем или зрелом возрасте, начинается своего рода инволюция, т.е. «обратное развитие»: высшие психические функции распадаются и деградируют к предшествующим уровням развития, пока не наступает практически полная беспомощность, вегетативное существование и, в конечном счете, гибель больного.
В диагностике лейкодистрофий ключевое значение имеет изучение анамнеза, в т.ч. семейного; назначается неврологическое, медико-генетическое, биохимическое обследование. Необходим тщательный мониторинг динамики появившихся (и появляющихся) симптомов. В ряде случаев показана спинномозговая пункция с последующим микроскопическим анализом ликвора. Информативны, – и потому широко применяются, – современные визуализирующие методы: МРТ, МСКТ.
4.Лечение
Единственным эффективным, на данный момент, лечением лейкодистрофий является трансплантация костного мозга или пуповинной крови – как правило, от ближайших родственников (что, однако, также не гарантирует от возможных осложнений в виде отторжения донорского материала). Данная процедура позволяет в какой-то степени восполнить дефицит миелина и, по крайней мере, замедлить темпы прогрессирования болезни, но, к сожалению, положительный эффект наступает далеко не сразу (спустя несколько месяцев или даже 1,5-2 лет, в течение которых продолжается психический и неврологический распад) и, кроме того, пересадка не позволяет восстановить уже утраченный функциональный статус. Проводится также поддерживающая симптоматическая терапия, – в частности, для профилактики эпилептиформных приступов.
Исследования этиопатогенетических механизмов и, соответственно, разработка этиопатогенетических терапевтических стратегий (направленных на устранение первопричин) продолжаются. Однако на сегодняшний день лейкодистрофия остается тяжелым инвалидизирующим заболеванием с неблагоприятным прогнозом.
