в центре г. Москвы 5 мин. от метро «чистые пруды»
Мы специализируемся на вопросе, описанном в данной статье.
Семейная атаксия Фридрейха, болезнь Фридрейха
- мозг
- позвоночник
- нервы и сосуды
Данное заболевание относится к специализациям: Неврология
1.Общие сведения
Атаксия (древнегреч. «неупорядоченность») – неврологический патологический феномен, заключающийся в рассогласованности, хаотичности моторики: нарушаются сложные нейромышечные взаимосвязи, в результате чего движения больного становятся нецеленаправленными и непродуктивными. Атаксия, выраженная в той или иной степени, сопутствует многим заболеваниям центральной нервной системы (ЦНС), – например, атрофическим и опухолевым, а также некоторым психопатологическим расстройствам, – однако выделяется группа атаксий как самостоятельных болезней.
В частности, известно более двух десятков вариантов наследственной спиноцеребеллярной (т.е. обусловленной сочетанным поражением спинного мозга и мозжечка) атаксии, или SCA, представляющей собой генетически обусловленный дегенеративно-дистрофический процесс в указанных структурах ЦНС.
Семейная атаксия Фридрейха (названа по имени врача, который в 1860 году дал первое клиническое описание болезни) является наиболее распространенным из наследственных нейродегенеративных заболеваний с преобладанием атаксии в клинической картине. Встречается, по различным источникам и в некоторой региональной зависимости, у 3-7 человек на каждые сто тысяч населения; пассивное носительство дефектного гена распространено гораздо шире (около 1%). От пола вероятность запуска процесса не зависит.
2.Причины
Как указано выше и как следует из названия, семейная атаксия Фридрейха является наследственным заболеванием. К настоящему времени выявлен и идентифицирован участок генома, ответственный за начало и прогрессирование специфической симптоматики; при одной или нескольких мутациях на этом участке 9-ой хромосомы нарушается кодирование фратаксина – одного из белков, который регулирует, в частности, усвоение железа и выведение из организма избыточных его соединений. При дефиците или в отсутствие фратаксина образуются свободные радикалы, с участием которых протекают разрушительные для нейронных тканей биохимические реакции. Признаки органического поражения ЦНС обнаруживаются во многих нервных сплетениях и пучках спинного мозга, в коре и подкорковых зонах головного мозга, а также в мозжечке, – что и формирует характерную клиническую картину.
3.Симптомы
Семейная атаксия Фридрейха, как правило, манифестирует в дошкольном или допубертатном периоде, однако описаны случаи значительно более позднего дебюта, – в молодом или зрелом возрасте. Первыми симптомами обычно становятся неуверенность, «неуклюжесть», шаткость походки; затем нарушается мелкая моторика рук, ухудшается почерк, речь становится невнятной в связи с постепенно прогрессирующими нарушениями артикуляции. Больные отмечают нарастающую слабость в мышцах, ослабление чувствительности (в частности, к вибрации). На поздних стадиях мышечные ткани атрофируются, больные утрачивают способность к самостоятельному передвижению. Нейродегенеративные процессы приводят также к атрофии зрительного нерва и прогрессирующему снижению зрения, сфинктерным нарушениям, деменции (распаду интеллектуально-мнестических функций). Типичным и в конечном счете фатальным почти всегда оказывается присоединение сердечнососудистой патологии, тяжелых инфекций, сахарного диабета. Характерна также деформация скелетных структур (т.н. стопа Фридрейха); при начале в раннем детском возрасте семейная атаксия этого типа приводит к глубоким задержкам полового созревания.
Нарушения, а затем и выпадение ряда рефлексов, аномальное развитие опорно-двигательного аппарата, кардиологические и эндокринные расстройства зачастую указывают на семейную атаксию Фридрейха задолго до того, как появится собственно атактическая симптоматика. Диагноз уточняется и подтверждается с учетом результатов медико-генетического исследования, электронейромиографической диагностики, рентгенографии, ЭКГ, ЭхоКГ и других инструментальных методов.
4.Лечение
Этиопатогенетической терапии или средств профилактики на сегодняшний день нет; все принимаемые меры (даже радикальные, например, ортопедическое хирургическое вмешательство) носят лишь паллиативный характер и направлены на смягчение доминирующей симптоматики. Прогноз, в целом, неблагоприятный: неуклонное прогрессирование нейродегенеративного процесса результирует летальным исходом через 15-20 лет от манифестных проявлений. Однако в отдельных случаях, когда пациент находится под постоянным терапевтическим контролем и удается затормозить развитие тяжелой сердечной, легочной, эндокринной недостаточности, больные доживают до старости.
