Болезнь Бурневилля. Причины, симптомы и лечение

1.Общие сведения

Прежде всего, обратим внимание на один из вынесенных в заголовок диагнозов-синонимов: факоматоз. На самом деле определение «факоматоз» относится не только к болезни Бурневилля-Прингля; факоматозы – группа наследственных тяжелых заболеваний, которые в последние десятилетия называют нейрокожными. С конца ХIХ века, когда было впервые описано заболевание такого рода, и по сегодняшний день в медицине выделено около тридцати более или менее автономных факоматозов, в т.ч. альбинизм, синдром Гиппеля-Линдау и т.д. Практически все факоматозы (от греч. «чечевица», в перен. смысле «пятно на коже», также «линза», «хрусталик») манифестируют в раннем детстве и затем прогрессируют, приводя к тяжелым полисистемным поражениям и соответствующим полисимптомным состояниям.

Туберозный склероз, или болезнь Бурневилля-Прингля – один из двух наиболее распространенных факоматозов (наряду с нейрофиброматозом Реклингхаузена). В то же время, любой факоматоз является редким заболеванием; в общей популяции туберозный склероз встречается с частотой около 1 : 50 000. Однако практически во всех источниках подчеркивается, что эпидемиологические данные нельзя считать достаточно достоверными: легкие, «стертые» формы обычно не диагностируются или ошибочно регистрируются под другими диагнозами.

2.Причины

Главной причиной туберозного склероза выступает наследуемая генетическая аномалия, которая, однако, во многих случаях может и не приводить к развитию заболевания (и наоборот, примерно у половины больных не обнаруживается отягощенной наследственности в семейном анамнезе; такие случаи, как правило, оказываются наиболее тяжелыми). К настоящему времени идентифицированы два гена, мутации в которых вызывают развитие синдрома Бурневилля-Прингля. В норме эти гены отвечают за подавление опухолевых процессов и недопущение избыточного разрастания тканей.

Соответственно, в отсутствие нормального кодирующего функционирования сбойных генов в различных органах, включая головной мозг, развиваются т.н. туберсы (от лат. «клубни», «бугристые наросты») – доброкачественные опухолевидные образования, которые за внешнее сходство часто сравнивают с тутовой или ежевичной ягодой. Генерализованным характером этих процессов и определяется полиморфизм клинической картины, в которой могут преобладать симптомы поражения тех или иных органов и систем.

3.Симптомы и диагностика

Классической триадой болезни Бурневилля долгое время считалось сочетание дефицита интеллектуального развития, эпилептических припадков и аденомы сальных желез. Однако результаты современных исследований подтверждают наличие этой комбинации лишь в каждом четвертом из всех регистрируемых случаев. Кожные образования выглядят как красно-коричневые или бежевые бляшки, узелки, пятна. Типичной локализацией считается область вокруг носа, подбородок, щеки, однако указанные образования обычно обнаруживаются и во многих других зонах. Ангиофибромы, очаги шершавой кожи, упомянутые бляшки и т.д. могут присутствовать с рождения или появляться позже, в любом возрасте.

Поражение ЦНС проявляется эпилепсией, задержкой умственного развития, диссомнией, аутистическим синдромом, синдромом гиперактивности и множеством других психоневрологических нарушений, содержание и выраженность которых зависит от конкретной локализации туберсов в мозговых тканях.

Множественными туберозными образованиями поражаются органы зрения (что приводит к глубокому снижению зрительных функций, косоглазию, катаракте и другим тяжелым осложнениям), структуры миокарда, легкие, желудочно-кишечный тракт, почки и т.д.

Диагностическая идентификация болезни Бурневилля, особенно в легких ее формах, может представлять собой весьма и весьма сложную задачу, учитывая обилие, неспецифичность и вариативность возможных симптомов. Следует обращать внимание на наследственность, динамику состояния и характерные симптомокомплексы. Множественные туберсы могут быть обнаружены при рентгенологическом, ультразвуковом или томографическом исследовании.

4.Лечение

На сегодняшний день этиопатогенетической терапии туберозного склероза не существует. Больным оказывается паллиативная помощь, эффективная в отношении доминирующей симптоматики (будь то сердечная или почечная недостаточность, гидроцефалия, эпилептический синдром и т.д.). Прогноз неблагоприятный, максимальная продолжительность жизни таких больных лишь в редких случаях превышает 20-25 лет (как правило, летальный исход наступает гораздо раньше, в детском или подростковом возрасте).