Альбинизм. Причины, симптомы и лечение

1.Общие сведения

Альбинизм (от лат. «albus» – белый) представляет собой генетическую аномалию, встречающуюся как в животном мире, так и среди людей.

Альбинизм как необычное явление известен с глубокой древности, и в разных культурах альбиносам приписывались различные необычные качества, в том числе мистические (положительные или зловредные). К настоящему времени альбинизм перестал быть загадкой природы и служит предметом преимущественно медико-генетических, антропологических и эволюционных исследований.

Распространенность альбинизма варьирует в зависимости от региона и сегодня оценивается, в среднем, как один случай на 15-20 тысяч человек в общей популяции. Наиболее часто альбиносы встречаются среди потомков племен, населявших или населяющих Северную Африку.

2.Причины

Суть альбинизма заключается в аномально низком содержании (или практически полном отсутствии) в организме особого пигмента, отвечающего за окраску тканей, – меланина. В норме меланин является продуктом сложной цепи биохимических реакций, конечным этапом которой выступает расщепление тирозиновой аминокислоты специфическим для нее ферментом, тирозиназой. У альбиносов имеет место наследуемая по рецессивному типу мутация гена, обеспечивающего правильное протекание этих биохимических процессов, в результате чего секреция меланина блокируется или резко сокращается.

3.Симптомы и диагностика

По выраженности критериальных признаков различают тотальный (полный) и частичный альбинизм. Отдельно рассматривают глазной, глазно-кожный и некоторые другие варианты. Нередко альбинизм сочетается с другими генетическими аномалиями.

Наиболее общими признаками являются очень светлые, молочно-белые кожа, волосы и радужная оболочка глаз (которая может «отсвечивать» или «просвечивать» красным или голубоватым оттенком). Вообще, со стороны органов зрения наблюдается наибольшее количество дополнительных симптомов и нарушений, иногда очень серьезных – нистагм, амблиопия (синдром «ленивого глаза», ведущий к асимметричной утрате зрения), различные варианты аметропии, косоглазие и т.д. Альбиносам присуща также болезненная реакция на свет, повышенная чувствительность кожи, уязвимость к прямым солнечным лучам (поскольку в норме меланин служит защитой от ультрафиолетовой части спектра), нарушения терморегуляции и жидкостного баланса (сухость кожи).

Диагноз тотального альбинизма очевиден при внешнем осмотре, однако скрытые и стертые его формы могут потребовать медико-генетической консультации, генетических и биохимических анализов (определение уровня тирозиназы).

4.Лечение

В настоящее время ведутся интенсивные исследования, целью которых является разработка методов генной коррекции той аномалии, которая лежит в основе альбинизма. Есть основания полагать, что этиопатогенетическая терапия в обозримом будущем будет разработана, и такая необходимость действительно существует, поскольку альбинизм, как показано выше, ограничивает качество жизни, отражается не только на внешности и, в целом, не является безобидным вариантом нормы.

В настоящее же время ограничиваются подбором корригирующей глазной оптики, а также настоятельными рекомендациями избегать пребывания под прямым солнечным излучением.