в центре г. Москвы 5 мин. от метро «чистые пруды»
Мы специализируемся на вопросе, описанном в данной статье.
Алкаптонурия. Причины, симптомы и лечение
- мочевой пузырь
- половые органы
- почки
Данное заболевание относится к специализациям: Урология
1.Общие сведения
Алкаптонурия, или «болезнь черной мочи» (син. «гомогентизиновая ацидурия»), впервые была клинически описана в конце ХVI века, но лишь к концу ХIХ века появилось биохимическое обоснование этого редкого наследственного заболевания.
Как и в отношении большинства редко встречающихся заболеваний, эпидемиологические данные по алкаптонурии в разных источниках разнятся в десятки раз. Как правило, распространенность оценивается в интервале от 1:250 000 до 1:1 000 000.
Сообщается об определенной эндемичности заболевания. По неизвестным причинам немного чаще, чем в других странах, оно встречается в Доминиканской Республике и США, Словакии, Германии и Индии.
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. для появления клинически значимой симптоматики у ребенка оба родителя должны быть носителями дефектного гена (при этом сами родители могут быть вполне здоровыми). Алкаптонурия чаще встречается у мужчин.
2.Причины
Непосредственной причиной формирования клиники алкаптонурии является генетически обусловленное нарушение длинной и сложной цепи биохимических реакций по преобразованию и усвоению аминокислот. Так, гомогентизиновая кислота, которая является промежуточным соединением при распаде тирозина и фенилалалина, в отсутствие необходимого для ее дальнейшего метаболизма фермента (гомогентизиназы, оксидазы гомогентизиновой кислоты) при алкаптонурии не перерабатывается в печени, а скапливается в организме в избыточных количествах. Алкаптон (открытый в 1859 году Бедекером) – продукт неправильного реагирования и распада гомогентизиновой кислоты; частично он выводится с мочой, частично откладывается в различных тканях организма, что и приводит к развитию характерной симптоматики.
3.Симптомы и диагностикаё
Как правило, алкаптонурия, – в переводе «алкаптон в моче», – обнаруживается в первые месяцы после рождения, и единственным симптомом чаще всего оказывается необычно темный цвет мочи и темно-коричневые пятна на пеленках. В некоторых случаях моча (в зависимости от ее состава в конкретном случае) темнеет не сразу, а лишь через 20-30 минут. Каких-либо иных симптомов или клинических проявлений заболевание может не иметь еще очень долго, до достижения пациентом зрелого возраста. Психофизическое развитие в большинстве случаев соответствует среднестатистическим этапам и показателям.
У взрослых развивается т.н. охроноз (от греч. «темно-желтый») – избыточная пигментация слизистых оболочек, склер, кожи. После 30 лет обычно начинаются серьезные проблемы с суставами (воспаление синовиальных оболочек), сухожилиями, иногда с позвоночником. Наиболее распространенным симптомом служат изменения ушных раковин, появляющиеся и нарастающие по мере накопления гомогентизиновой кислоты в хрящевой ткани – снижается их эластичность и меняется цвет (оттенок может быть различным, от голубоватого до серого). Кроме того, гомогентизиновая кислота аккумулируется в почках, становясь причиной развития мочекаменной болезни и ассоциированного пиелонефрита.
Аналогичные процессы могут наблюдаться также в надпочечниках, щитовидной и других железах внутренней секреции, а также в клапанах миокарда, – что проявляется специфическими для этих органов дисфункциями.
Алкаптонурия может быть подтверждена только лабораторными исследованиями. Существует целый ряд тестов и анализов, позволяющих выявить избыточное содержание гомогентизиновой кислоты в организме. Для исследования состояния пораженных суставов, сердца, эндокринных желез, почек и т.д. привлекаются профильные специалисты и назначаются соответствующие диагностические методы.
