Анемия Фанкони. Причины, симптомы и лечение

1.Общие сведения

Согласно существующим представлениям, анемия (простореч. «малокровие») – патологическое состояние организма, обусловленное дефицитом гемоглобина в крови, что чаще всего связано с недостаточным количеством красных кровяных телец (эритроцитов, многофункциональных клеток, главной задачей которых является газообмен, т.е. транспорт связанного кислорода к тканям и отвод углекислого газа). Однако без определяющего уточнения диагноз «анемия» не ставится никогда, поскольку объем этого термина слишком велик и охватывает обширную группу заболеваний, очень разных этиологически, патогенетически и клинически.

Существует множество значимых для практики классификаций анемий; одни из них базируются на причинах патологии, другие построены на критериях клинической тяжести, механизма развития, сохранности кроветворной функции костного мозга, в основе третьих лежит т.н. цветовой показатель (ЦП), т.е. удельное содержание гемоглобина в единичном эритроците.

Анемия Фанкони – один из наиболее редких вариантов анемии, который, вместе с тем, все же не является казуистической или спорадической (бессистемной, не обнаруживающей внутренних закономерностей) случайностью.

История изучения этого тяжелого заболевания насчитывает немногим более 90 лет – оно было описано в 1927 году как семейная патология и названо именем автора первой клинической публикации по данной теме. Генетическая, наследственная природа анемии Фанкони с тех пор доказана и хорошо исследована. Частота встречаемости в настоящее время оценивается как один случай примерно на 350-360 тысяч населения, при этом отмечается некоторая территориальная (Южная Африка) и национальная (лица с происхождением от европейских евреев) зависимость.

2.Причины

Анемия Фанкони обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. вероятность рождения больного ребенка у двух носителей генетической мутации составляет 1/4. В некоторых случаях механизм наследования меняется, и до 1/2 повышается вероятность рождения больного сына у матери-носительницы. Этим объясняется преобладание лиц мужского пола среди больных с верифицированной анемией Фанкони. Выявлено 15 генов, мутации в которых могут приводить к развитию заболевания. Рассматривается гипотеза о причинно-следственной ассоциации болезни с дефектом стволовых клеток.

3.Симптомы и диагностика

Как правило, клиническая манифестация анемии Фанкони приходится на допубертатный возраст и заключается в частых кровотечениях и гематомах, пониженной устойчивости к инфекциям, вялости и общей слабости, аномальной бледности кожи и слизистых. Такие больные отличаются низким ростом, зачастую маленькой головой и дефектами опорно-двигательного аппарата. Имеют место грубые офтальмологические аномалии (страбизм, птоз век, нистагм и т.д.), интеллектуально-мнестический дефицит, недоразвитие и дефекты репродуктивных органов, мочевыводящей и сердечнососудистой систем, выраженная предрасположенность к онкопроцессам, которая обычно реализуется еще до достижения 40-летнего возраста.

Очевидно, что даже малая часть этих симптомов представляла бы собой тяжелую патологию, тогда как обычно они встречаются в той или иной комбинации. Средняя продолжительность жизни при анемии Фанкони не превышает 30 лет.

Заболевание диагностируется гематологами и медицинскими генетиками (иногда после того, как больной побывает у ряда профильных специалистов в поисках системного диагноза) на основании тщательного анализа семейного анамнеза и углубленных лабораторных исследований крови.

4.Лечение

Этиотропного лечения в данном случае нет. В некоторых случаях эффективна гормон-заместительная терапия, в других относительное улучшение наступает после гемотрансфузии (переливания крови), удаления селезенки или пересадки костного мозга. Такая трансплантация, однако, является достаточно рискованной.

Тем не менее, медицинское вмешательство того или иного рода оказывается успешным, – хотя бы отчасти, пока не начинается острый лейкоз или неопластический процесс, – примерно в 50-60% случаев. Важно по возможности оградить больного от контакта с инфекционными патогенами, избегать неоправданных лучевых нагрузок и воздействия других вредоносных факторов.