Эксперты терапевты в клинике Мединтерком
в центре г. Москвы

5 мин. от МЕТРО «ЧИСТЫЕ ПРУДЫ»
1
/

Данное заболевание относится к специализациям: Терапия

1.Общие сведения

Существует группа достаточно редких, но, как правило, очень тяжелых наследственных заболеваний, обобщаемых собирательным термином «факоматоз». Отличительными чертами факоматозов (иногда их называют нейрокожными заболеваниями) являются сочетанное поражение кожи, центральной нервной системы, внутренних органов и сетчатки глаза. Кроме того, для факоматозов характерна манифестация в раннем детском возрасте и неуклонное прогрессирование, полисимптомность, полиморфизм и вариативность клинической картины в разных индивидуальных случаях, а также неблагоприятный прогноз.

Факоматозы активно исследуются с начала ХХ века, однако многие аспекты этой генетической патологии остаются по сей день неясными и малоизученными, чему способствует как редкость этой группы болезней, так и ее мультифакторность.

Специалисты выделяют до 30 относительно самостоятельных форм факоматоза (в том числе и альбинизм как полное или частичное отсутствие красящего пигмента меланина в организме), из которых четыре встречаются несколько чаще и изучены лучше других форм.

Синдром Гиппеля-Линдау относится к этим четырем синдромам.

Его полное название громоздко, но отражает суть патологии исчерпывающе: «церебеллоретиновисцеральный ангиоматоз» (церебеллум – мозжечок; ретина – сетчатка; висцеральный – внутренний). Что касается термина «ангиоматоз», то он означает появление множественных ангиом – опухолей и кист, образованных компактным, локальным разрастанием аномально сообщающихся, взаимосвязанных капилляров или лимфатических протоков.

В отличие от других факоматозов, синдром Гиппеля-Линдау чаще всего диагностируется в возрастном интервале от 10 до 30 лет (при этом средний возраст постановки диагноза в статистических данных смещен к 26 годам). Встречается, однако, как значительно более ранняя манифестация, клинически распознаваемая и верно идентифицируемая еще на первом году жизни, так и первичное установление диагноза в пожилом или даже старческом возрасте. Вероятность, что сбойный ген (если он есть) себя никак не проявит в течение обычной продолжительности жизни, мала – она не превышает 1/20.

Частота встречаемости в общей популяции составляет примерно 1:36 000.

2.Причины

Как указано выше и установлено доподлинно, непосредственной причиной развития сетчаточно-ретинального ангиоматоза является мутация одного из генов, отвечающего за блокирование опухолевых процессов. В результате в различных органах нарушается развитие капилляров, они пролиферируют с формированием типичных ангиом и глиом (по мере реактивного разрастания глиальной ткани).



3.Симптомы и диагностика

При синдроме Гиппеля-Линдау наблюдаются тяжелые поражения нервной системы (гемангиобластома мозжечка, сирингомиелия, сирингобульбия, опухоли головного и спинного мозга) и внутренних органов (злокачественные опухоли почек, поджелудочной железы и т.д.).

Собственно ангиоматоз сетчатки является, таким образом, лишь частью общего синдрома и встречается не всегда, хотя в большинстве случаев он наличествует (около 70% всех больных с синдромом Гиппеля-Линдау). Поражение органов зрения манифестирует, как правило, фотопсиями – иллюзорными образами в поле зрения, что вообще типично для ретинопатий, – и протекает в пять относительно четко выделяемых стадий. Так, на второй формируются ретинальные ангиомы, на четвертой начинается отслоение сетчатки, на пятой (терминальной) стадии поражение глаза носит настолько выраженный и сочетанный характер, что результатом становится полная утрата зрения или, при наличии тяжелых осложнений, даже энуклеация (удаление глазного яблока).

Диагностика синдрома Гиппеля-Линдау (в целом) может представлять значительные трудности и требует тщательного многопланового обследования, включая медико-генетические и высокотехнологичные инструментальные методы. Офтальмологическая диагностика ангиоматоза сетчатки, напротив, достаточно проста и надежна уже на ранних стадиях.

4.Лечение

Этиопатогенетической терапии синдрома Гиппеля-Линдау не существует, и прогноз при этом заболевании всегда неблагоприятный (хотя и зависит от множества индивидуальных особенностей случая).

Ангиоматоз сетчатки поддается более или менее эффективному лечению на ранних стадиях, т.е. обратиться за помощью следует при первых признаках нарушения зрительных функций. Применяют радио- и рентгентерапию, субсклеральную диатермо-, лазерную или фотокоагуляцию. Лечение возможно и на поздних стадиях, однако его успешность на фоне выраженного воспаления, глаукоматозных изменений и отслоения сетчатки сомнительна.

статьи, связанные со специализацией терапия статьи, связанные со специализацией терапия

Мы собрали для Вас интересную и полезную информацию, связанную с терапией. В статьях описываются заболевания внутренних органов человека, их симптомы, диагностика и лечение, а также самые современные методы терапевтического обследования.
Клиника мединтерком

г. Москва, Милютинский пер. 15

КОНТАКТЫ
show
close

Мы перезвоним в удобное для вас время!

Задайте вопрос нашему специалисту

Запишитесь на прием к специалисту