Атаксия Фридрейха

1.Общие сведения

Термин «атаксия» (досл. «беспорядочность») чаще всего звучит в психоневрологии. Означает он рассогласованность произвольных моторных актов, или, проще говоря, нарушение координации движений. Такого рода патология может развиваться в рамках различных заболеваний, вследствие травм и пр., – напр., заднестолбовая, мозжечковая, вестибулярная, – но в отношении некоторых видов атаксий достоверно установлен их генетический, наследственный характер.

Атаксия Фридрейха считается наиболее распространенным вариантом наследуемых атаксий. Вместе с тем, это достаточно редкое заболевание, и, – как почти для всех редких болезней, – статистические данные по атаксии Фридрейха в разных источниках несколько отличаются. Известно, что число носителей «сбойного» гена в здоровой популяции не превышает одного процента, тогда как частота клинически подтвержденного диагноза самой атаксии Фридрейха варьирует от 2 до 7 случаев на 100 000 населения. Данные о зависимости заболеваемости от пола противоречивы и не подтверждены, однако установлено, что продолжительность жизни от начала заболевания до летального исхода (увы, пока неотвратимого) у женщин значимо выше и может достигать 20 лет и более, тогда как этот же показатель при усреднении без учета пола не превышает 10-15 лет.

В целом же, наследуемая атаксия Фридрейха на сегодняшний день остается тяжелым и неизлечимым, неуклонно прогрессирующим и инвалидизирующим пациента заболеванием; результаты исследовательских усилий в направлении разработки этиопатогенетического лечения пока дают основания лишь для осторожного оптимизма на будущее.

2.Причины

Ген FXN, дефект которого обусловливает начало атаксии Фридрейха, «отвечает» за внутриклеточный метаболизм железа, регулируемый особым белком фратаксином. Соответственно, нарушение этих процессов ведет к накоплению «тех самых» оксидантов, – окислительных соединений, биохимически агрессивных и воздействующих на клетки разрушительным образом.

3.Симптоматика, диагностика

В большинстве случаев процесс начинает себя проявлять в возрастном интервале 8-20 лет, хотя отмечаются и значительно более поздние манифесты. Поскольку атаксия Фридрейха является полисистемным заболеванием, проявления ее чрезвычайно разнообразны, а масштабы поражения охватывают весь организм в целом, вкл. эндокринную, сердечно-сосудистую, зрительную системы, опорно-двигательный аппарат, центральную нервную систему. Поэтому первичная, манифестная клиническая картина нередко приводит пациентов к кардиологам, вертебрологам и другим специалистам, обследование и перекрестные консультации у которых в конце концов позволяют установить точный диагноз. В классическом варианте первыми проявлениями становятся изменения походки, почерка и, вообще, мелкой моторики, а также речевой артикуляции, слуха и общей координации движений. Нарушается тактильная чувствительность, постепенно нарастает мышечная слабость, появляются признаки мышечной дис- и атрофии, деформируются суставы (характерная «стопа Фридрейха»). С развитием болезни присоединяется симптоматика, специфическая для кардиологических, эндокринных (сахарный диабет) и других процессуальных, прогрессирующих видов патологии, один из которых в исходе и становится непосредственной причиной смерти пациента. В некоторых источниках указывается, что интеллект при атаксии Фридрейха не страдает, но большинство авторов относят ее к дементирующим (ослабоумливающим) заболеваниям.

Помимо анализа клинической картины, изучения динамики и семейного анамнеза, в целях подтверждающей диагностики назначают МРТ головного мозга и позвоночного столба, ряд электрофизиологических методов исследования (электромио- и электронейрография, ЭКГ), лабораторные анализы (гормональная картина, уровень сахара в крови и пр.) и, по показаниям, профильные обследования (напр., электроэхокардиография, нагрузочные тесты, рентген суставов, офтальмоскопия и т.д.).

4.Лечение

Терапия при атаксии Фридрейха носит паллиативный (симптоматический), общеукрепляющий и поддерживающий характер. Так, по мере нарастания, – и в той степени, насколько позволяют современные терапевтические возможности, – купируются симптомы сердечной и/или дыхательной недостаточности, корригируется уровень глюкозы в крови, назначаются ноотропы (стимуляторы питания и обмена веществ в нейронных тканях, позволяющие в какой-то мере замедлить деградацию нервно-психических функций). Существенная роль, учитывая основной этиопатогенетический механизм, отводится антиоксидантным и витаминным комплексам, однако полностью нормализовать внутриклеточный баланс железа пока не удается. При нарастании патологических изменений со стороны опорно-двигательного аппарата может потребоваться вертеброхирургическая коррекция, при развитии катаракты – соответствующее офтальмологическое сопровождение, и пр. Большое значение (в плане как можно более продолжительного сохранения и поддержания приемлемого качества жизни) имеют физиотерапевтические процедуры, лечебная физкультура, массаж. Однако постепенно больные становятся все более беспомощными и с определенного момента нуждаются в уходе, тотальной опеке и решении вопросов социального обеспечения.