Боковой амиотрофический склероз

1.Общие сведения

Нейродегенерацией называют патологический процесс, с развитием которого нервноклеточная ткань («рабочее» вещество спинного и головного мозга, а также узлов, сплетений и проводящих путей периферической нервной системы) вырождается в более примитивные структуры, постепенно утрачивая присущее ей строение и способность выполнять естественные для нее функции. С нейродегенерацией тесно связаны такие понятия, как дистрофия (нарушение клеточного питания и функционирования), атрофия (сокращение в объеме и постепенное отмирание), склероз/фиброз (уплотнение, огрубление, замена функциональной ткани тканью рубцовой, соединительной), некроз/ инфаркт (собственно отмирание, быстрая массовая гибель клеток).

Нейродегенеративные заболевания образуют весьма обширную и клинически полиморфную группу, которая остается для современной неврологии острой и тяжелой проблемой, поскольку к настоящему времени прояснены далеко не все вопросы, связанные с механизмами их запуска и развития (в отношении большинства таких болезней установлен наследственный характер, однако о других и это достоверно не доказано). Соответственно, не существует этиопатогенетического лечения; практически все нейродегенеративные процессы неизбежно результируют летальным исходом. К счастью, эта группа нейропатологии встречается редко (некоторые варианты редки чрезвычайно) и прогрессирует медленно, годами и десятилетиями (исключение составляют быстротекущие прионные губчатые энцефалопатии).

Отдельную подгруппу составляют болезни, поражающие преимущественно моторные нейроны – нервные клетки, регулирующие двигательную активность организма. В последние годы широкую известность приобрел, в частности, боковой амиотрофический склероз (БАС), – прежде всего, благодаря поистине героической борьбе, которую в течение долгих десятилетий ведет с этим жестоким заболеванием Стивен Хокинг, выдающийся британский физик-теоретик и популяризатор науки, а также в связи с глобальными общественными акциями (напр., Ice Bucket Challenge) и деятельностью фондов в поддержку больных БАС.

Боковой амиотрофический склероз, – известный также под синонимическими названиями «болезнь Шарко», «болезнь Лу Герига», «мотонейронная болезнь», – относится к редким заболеваниям и диагностируется в течение года с частотой примерно 1-5 случаев на 100 тыс чел; манифест практически всегда приходится на возрастной интервал 20-60 лет.

2.Причины

В мировых исследовательских центрах этиопатогенез нейродегенеративных болезней изучается весьма интенсивно. Относительно БАС все больше специалистов склоняются к точке зрения, согласно которой это заболевание на самом деле является группой этиологически разнородных процессов с единственным общим фактором – поражением и отмиранием моторных нейронов головного и/или спинного мозга. Так, наследственный характер обнаруживается лишь в 5-10% случаев (исключение составляет явно семейная форма заболевания на о.Гуам). Обсуждается также метаболическая (обменная), аутоиммунная, и особенно широко – вирусная гипотеза, в рамках которой БАС рассматривается как медленная нейроинфекция.

Какие-либо достоверные факторы риска, могущие способствовать или спровоцировать начало мотонейронной дегенерации, на сегодняшний день не выявлены.

3.Симптоматика, диагностика

Клиническая картина БАС определяется преимущественной локализацией атрофического процесса и зачастую является специфической сразу для нескольких сходных процессов, что существенно затрудняет диагностику. В большинстве случаев в начальной стадии отмечается мышечная слабость, спастические подергивания, расстройства зрительно-моторной координации; примерно у четверти больных, где нейродегенерацией поражен продолговатый мозг, доминирует т.н. бульбарная симптоматика – нарушения артикуляторных компонентов речи, глотательного, небного, жевательного, дыхательного рефлексов.

Постепенно прогрессирует мышечная атрофия, приводя к полной двигательной несостоятельности, тяжелым депрессивным расстройствам (интеллект не страдает), неспособности самостоятельно питаться, дыхательной недостаточности. Течение и развитие БАС быстро инвалидизирует пациентов, которые к поздним стадиям нуждаются в тотальном уходе, искусственном кормлении и ИВЛ (искусственной вентиляции легких). Процесс финиширует летально, как правило, через 4-6 лет после появления манифестных симптомов. Случаи стабилизации и приостановки мотонейронной дегенерации у Стивена Хокинга, а также у гитариста-виртуоза Джейсона Беккера, – где диагноз БАС не вызывает никаких сомнений, – к настоящему времени остаются необъяснимой казуистикой.

Методы однозначной инструментальной и/или лабораторной диагностики разработать пока не удалось (даже томографическая методология малоинформативна и имеет лишь вспомогательное значение). В то же время, приходится клинически (по анамнезу, жалобам, динамике состояния, данным рефлексологического исследования) дифференцировать БАС от ряда этиологически близких процессов, – что и удается сделать на этапе формирования патогномоничного (присущего только БАС) симптомокомплекса.

Мотонейронную болезнь как самостоятельный процесс следует отличать от мотонейронного синдрома, сопутствующего некоторым другим заболеваниям (напр., клещевому энцефалиту).

4.Лечение

К настоящему времени удалось синтезировать лишь одно лекарственное средство, – рилутек/рилузол, – способное, по крайней мере, ненадолго затормозить прогрессирование бокового амиотрофического склероза. Главную же роль пока играет адекватная паллиативная терапия, направленная на смягчение доминирующей в конкретном случае симптоматики. Однако сам факт внедрения рилутека в клиническую практику (1995) имеет фундаментальное значение. Появление медикамента пусть со слабым, но доказанным и подтвержденным эффектом свидетельствует о том, что БАС в принципе может быть исключен (следовательно, будет исключен в обозримом будущем!) из перечня неизлечимых заболеваний.