Фатальная семейная бессонница

1.Общие сведения

Прионы – известная с 80-х годов ХХ века модификация белка, относительно которой до сих пор продолжаются научные дебаты: считать ли ее формой жизни или особой самовоспроизводящейся макромолекулой. Дело в том, что прионы способны превращать сходные по строению молекулы белковой ткани в свои точные копии. Вполне возможно, что именно так зародилась жизнь как таковая: под влиянием какого-либо случайного физического или химического воздействия доорганическое соединение в теплых прибрежных водах приобрело способность к «размножению», положив тем самым начало длиннейшей эволюции живой материи.

Однако эти гипотезы представляли бы лишь сугубо теоретический интерес, не будь прионные белки столь опасны. Памятные с конца ХХ века (и до сих пор вспыхивающие в различных регионах) эпизоотии коровьего бешенства и овечьей трясучки, а также фатальные для человека губчатые энцефалопатии, превращающие вещество мозга в пористую псевдобелковую массу (напр., болезнь Крейтцфельда-Якоба) – являются, как теперь известно, результатом распространения и передачи прионных инфекций.

Статистика прионных заболеваний человека весьма противоречива; частота встречаемости, по сути, неизвестна. Однако можно с уверенностью сказать, что, по крайней мере, одно заболевание этого рода встречается исключительно редко, – и добавить: к счастью. Речь идет о т.н. фатальной семейной инсомнии (бессоннице), которая на сегодняшний день зарегистрирована лишь в сорока семейных линиях на земном шаре.

2.Причины

Фатальная семейная бессонница – наследуемое прионное заболевание. Лишь на стыке двух веков удалось установить непосредственную причину, которая кроется в мутации одного из генов (замена аспарагина производной от него кислотой), в результате чего организм начинает продуцировать белок прионного типа. Накапливаясь в таламусе, прионы вызывают лавинообразную дегенерацию и перерождение функциональной ткани в амилоидные бляшки, которые, в свою очередь, грубо нарушают проводимость нейронных импульсов. Дезорганизуется циркадный ритм (чередование сна и бодрствования), а затем и ряд других функций и показателей, – в частности, артериальное давление, работа эндокринных желез, терморегуляция и т.д.

3.Симптоматика, диагностика

Фатальная семейная бессонница манифестирует в зрелом возрасте, причем триггерный (пусковой) механизм до сих пор не вполне ясен. Главным, осевым симптомом заболевания является полная неспособность человека уснуть. Соответственно, мозг, лишенный жизненно необходимого ему режима и вынужденный беспрерывно бодрствовать, все больше истощается. Распространение прионов и трансформация мозгового вещества вызывает также ряд грубых неврологических и психических нарушений вплоть до деменции (утрата памяти и интеллекта), галлюцинаций, аффективных и двигательных расстройств, в терминальной фазе – комы. Симптоматика прогрессирует и утяжеляет психосоматический статус пациента от полугода до нескольких лет (в развитии болезни различают четыре стадии), после чего результирует неизбежным летальным исходом.

Общей характеристикой всех прионных инфекций является сложность диагностики. Окончательный диагноз устанавливается, как правило, патоморфологически при посмертном вскрытии. При подозрении на фатальную семейную бессонницу необходимо, прежде всего, тщательное медико-генетическое изучение анамнеза. Назначают также визуализирующие томографические исследования; иногда информативен лабораторный анализ спинномозговой жидкости, отбираемой посредством пунктирования.

4.Лечение

На сегодняшний день эффективного лечения фатальной семейной бессонницы не существует. Терапия носит вынужденно-паллиативный, симптоматический характер и направлена на поддержание угасающих витальных (жизненных) функций и коррекцию психических нарушений. Ни одна из известных групп снотворных не является эффективной.

Наиболее перспективные исследования в области лечения прионных инфекций, в т.ч. наследственной семейной бессонницы, связаны с поиском и попытками активизации специфических к прионам антител, а также с прогрессивными разработками в области генной инженерии и терапии. Однако действенных средств и реальных результатов пока нет, и фатальная бессонница остается, к сожалению, неизлечимой болезнью.