Гемоглобинопатии. Причины, симптомы и прогноз при гемоглобинопатиях

1.Что такое гемаглобинопатия?

Гемоглобинопатии – группа заболеваний, ​характеризующихся нарушением структуры гемоглобина или синтеза глобиновых цепей. Для первого вида самой распространённой является серповидно-клеточная анемия. Гемоглобинопатия количественного типа – это большая талассемия, или анемия Кули. В целом, аномалий гемоглобина насчитывается порядка 500 видов, большинство из которых не имеет клинических проявлений. Однако такие заболевания, как анемия, достаточно опасны и выражены специфическим гипоксическим симптомокомплексом.

Гемоглобинопатия – это наследственное заболевание. Поэтому первоочередные профилактические меры обычно направлены на перинатальную диагностику и медико-генетическое консультирование. Для многих видов гемоглобинопатий характерна распространенность в определённых географических границах (Африка, Западная Азия, Кавказ, Индия, Средиземноморье). Наибольшее распространение гемоглобинопатии получили в так называемом «малярийном поясе» – в районах с тропическим и субтропическим климатом.

Наследование этого заболевания влияет на клиническую картину или отсутствие таковой. Проявление унаследованной гемоглобинопатии не зависит ни от пола ребёнка, ни от пола родителя – носителя гена. Только когда оба родителя передают ребёнку ген гемоглобинопатии одного вида, проявляется ярко выраженная симптоматика. Получение признака аномалии гемоглобина от одного родителя может вообще никак не проявляться, оставаясь рецессивным.

Нередко гомозиготное наследование гемоглобинопатии приводит к гибели плода ещё до рождения. Если же ребёнок выживает, то он становится хронически больным с периодами обострений и относительного благополучия в течение всей жизни.

2.Основные симптомы заболевания

Основные симптомы заболевания – это всевозможные проявления врождённой анемии:

• бледность;
• утомляемость и слабость;
• увеличенная селезёнка;
• тёмная моча;
• желтушность кожи;
• низкая масса тела;
• специфическая форма черепа;
• увеличенный живот;
• низкий гемоглобин;
• ускоренное разрушение эритроцитов.

3.Диагностика болезни

Помимо визуального изучения клинической картины, для уточнения диагноза могут проводиться: общий анализ крови, электрофорез гемоглобина, проба на щелочную устойчивость эритроцитов.

Поскольку гемоглобинопатия неизлечима, больные могут лишь получать пожизненную симптоматическую медицинскую помощь и соблюдать ряд предписаний, которые снижают частоту и тяжесть обострений.

4.Лечение гемаглобинопатии

Лечение и поддерживающая терапия включают:

• препараты железа;
• фолиевую кислоту;
• диету, богатую белками и витаминами;
• глюкокортикостероиды;
• иммунодепрессанты;
• переливания крови и эритроцитарной массы;
• постельный режим в периоды обострений;
• удаление селезёнки;
• пересадку костного мозга.

Прогноз для больных гемоглобинопатией во многом зависит от типа патологии и степени её влияния на функции организма. Тяжёлые формы вызывают задержку развития и нередко гибель в детском возрасте. Особенно опасным фоном в периоды обострений становятся инфекции. В любом случае больные гемоглобинопатией постоянно находятся под медицинским наблюдением и требуют регулярного обследования и поддерживающих мер.