Гепатолентикулярная дегенерация или болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова

1.Общие сведения

Болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова в различных источниках может называться по-разному, – в частности, нередко меняется состав и порядок имен. Употребляются также более точные синонимические названия: гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия, лентикулярная прогрессирующая дегенерация и т.п.

В любом случае, речь идет о редком наследственном заболевании, в основе которого лежит нарушение циркуляции и метаболизма меди в организме. Первое клиническое наблюдение и описание этой тяжелой болезни появилось немногим более ста лет назад, а к достаточно полному пониманию ее патогенеза медицина пришла лишь к концу ХХ века.

Эпидемиологические оценки у разных авторов расходятся в десятки раз (от 1:6 000 до 1:300 000 населения), что обусловлено сравнительной редкостью заболевания и его определенной эндемичностью – частота встречаемости тем выше, чем больше близкородственных браков в данной популяции. Такая же разноголосица наблюдается в оценках встречаемости генной мутации, могущей вызвать развитие болезни Вильсона-Коновалова (от 1:200 до 1:500 человек в общей популяции).

По одним данным, среди заболевающих преобладают мужчины, по другим – от пола заболеваемость не зависит, равно как не зависит она от расовой или национальной принадлежности.

2.Причины

Гепатолентикулярную дегенерацию можно назвать болезнью накопления меди. Этот важный микроэлемент в норме попадает в организм с пищей (2-5 мг в сутки) и абсорбируется кишечником. Избыток меди должен из организма выводиться, и 80% отработанной меди у здорового человека выводится с желчью. Именно этот экскреторный механизм нарушен при болезни Вильсона-Коновалова: избыточная медь накапливается сначала в печени, а затем и в других органах (центральная нервная система, роговица глаза, почки и т.д.), приводя к токсическому их поражению, дистрофии и дегенерации тканей.

3.Симптомы и диагностика

Манифестация обычно происходит в детском или юношеском возрасте. Различают три стадии заболевания. Первая, бессимптомная, характеризуется первичным депонированием меди в печени. На второй стадии появляются клинические признаки гемолитической анемии и хронического гепатита. Наконец, на третьей стадии обнаруживается цирроз печени – в сочетании с выраженной симптоматикой поражения других систем организма.

В частности, отмечается капиллярная кровоточивость, желтушный или цианозный оттенок кожных покровов, абдоминальные боли различного характера и локализации, мышечно-суставные боли, диспепсия, истончение и хрупкость костей (остеопороз), и др.

Выделяют несколько клинически разных форм болезни Вильсона-Коновалова. Так, в одних случаях летальный исход наступает в силу некроза паренхимы печени и грубых нарушений состава крови (анемия) еще до того, как успевает сформироваться синдром нейрокогнитивного дефицита. В других – преобладают те или иные нарушения мышечного тонуса, речи, интеллектуального развития, аффективной саморегуляции, биоэлектрической активности мозга (по эпилептиформному типу). В целом, заболевание характеризуется высокой летальностью (особенно при печеночной форме в детском возрасте) и даже при выживании больного приводит, как правило, к инвалидности.

Диагноз устанавливается по результатам тщательного изучения семейного анамнеза, клинической картины и ее динамики.

Офтальмологический осмотр с помощью щелевой лампы позволяет выявить диагностически значимый признак на роговице – т.н. зелёное кольцо Кайзера-Флейшера. Решающее значение имеют биохимические и гистохимические лабораторные исследования.

4.Лечение

Возможности этиопатогенетической терапии в данном случае сводятся к ограничению поступления меди в организм (с этой целью назначается особая диета), а также к стимуляции ее связывания и выведения с помощью специально разработанных препаратов. Такая терапия проводится пожизненно, под постоянным лабораторным и клиническим контролем. В некоторых случаях единственным эффективным методом является трансплантация печени, что сопряжено, однако, с большим количеством трудноразрешимых проблем.