Хорея Хантингтона

1.Что такое Хорея Хантингона?

Хорея Хантингтона представляет собой тяжёлое нейродегенеративное заболевание, передающееся по наследству и всегда прогрессирующее с возрастом. Вызванные им мозговые изменения приводят к неизбежной инвалидизации, поскольку нарастающая симптоматика сочетает хореический гиперкинез с психическими расстройствами.

Хорея Хантингтона – редкая патология (1 случай на 10 тыс. населения), однако механизмы наследования делают вероятность её развития достаточно высокой у членов одной семьи. Замечено, что передача патологии по отцовской линии усугубляет течение болезни, которая проявляется в более раннем возрасте и прогрессирует быстрее. Заболеваемость у мужчин вообще несколько выше, чем среди женщин.

Начало болезни чаще всего приходится на возраст 30-50 лет. Считается, что риск наследования равен 50%, однако по некоторым исследованиям он выше – не учитываются родственники, погибшие по иным причинам до наступления возраста, когда Хорея Хантингтона могла бы у них проявиться.

Патогенез Хореи Хантингтона заключается в гибели нервных клеток мозга и прогрессирующем снижении содержания нейромедиаторов, что обуславливает клиническую картину.

2.Клиническая картина при Хореи Хантингтона и прогноз

Первые признаки начавшейся болезни могут проявляться уже после 25-летнего возраста, однако они до определённого момента не воспринимаются как патологические. Развивается некоторая суетливость движений и общая неусидчивость в поведении. Дальнейшее прогрессирование Хореи Хантингтона приводит в следующей симптоматике:

• внезапные беспричинные судорожные движения туловища;
• размашистые беспорядочные движения конечностей;
• вздрагивания;
• лицевые спазмы;
• всхлипывания и вскрикивания;
• нарушение артикуляции, дизартрия;
• «танцующая» хореическая походка, связанная с нарушением координации движений.

Изменения со стороны психики затрагивают мышление, внимание и интеллект, тогда как память у большинства больных остаётся сохранной вплоть до самых тяжёлых стадий. Нередко нарушения психики начинают развиваться задолго до проявления мышечных нарушений. Из психических проявлений наиболее тяжёлыми являются следующие:

• обсессивно-компульсивыне расстройства, бредовые и навязчивые состояния;
• ангедония;
• депрессия;
• апатия и отчуждённость;
• асоциальное поведение;
• расторможенность.

На фоне этих симптомов нередки суицидальные попытки и иные опасные действия больного.

Для поздних стадий характерна полная двигательная и мыслительная раскоординированность, приводящая к утрате даже жизненно важных функций – жевания, глотания, сна. Прогноз при Хореи Хантингтона всегда неблагоприятный. Стоит вопрос лишь о продолжительности жизни с момента начала болезни. Более позднее начало обычно оставляет человеку до 15 лет жизни. Хорея Хантингтона, развившаяся в молодом возрасте, быстрее прогрессирует и сопровождается эпилептическими припадками – продолжительность жизни таких больных меньше 10 лет.

Гибель пациентов чаще всего происходит от интеркуррентной инфекции, застойной сердечной деятельности, пневмонии или как результат суицида. Это во многом зависит от осуществляемого ухода, поскольку физическое и психическое состояние больных на поздних стадиях очень тяжёлое. Даже самым близким людям непросто находить контакт с ними, обеспечивать должную гигиену и проводить необходимые процедуры.

3.Диагностика и лечение

Типичная картина развития Хореи Хантингтона позволяет поставить диагноз достаточно точно. Дифференциальная диагностика обычно направлена на исключение других схожих прогрессирующих нейродегенеративных заболеваний (хореи Сидегама, болезни Паркинсона, сенильной хореи, атаксии).

В спорных ситуациях проводится прямое ДНК-тестирование. Также существенными диагностическими данными считаются:

• семейный анамнез и наследование;
• отсутствие/наличие деменции;
• выявление в мазке крови изменённых эритроцитов;
• наличие в больших полушариях мозга очагов атрофических процессов.

Специфического лечения при Хореи Хантингтона не существует. Важная профилактическая роль отводится генетическому консультированию при наличии болезни в семейном анамнезе. При планировании беременности тщательно изучаются и анализируются механизмы наследования.

Больным на разных стадиях обеспечивается должный уход и симптоматическое лечение. Важным аспектом здесь является как можно более длительное сохранение двигательной активности пациента и его контактов с другими людьми.

Из лекарственной терапии могут быть показаны нейролептики и бензодиазепиновые транквилизаторы (при наличии тревожности), антипсихотики, противопаркинсонические препараты, ингибиторы обратного захвата серотонина (при тяжёлых депрессиях).