Миопатия. Причины, симптомы и лечение миопатии

1.Общие сведения

Если медицинский нозологический термин заканчивается на «-патия», в разных случаях это может означать нуждающийся в уточнении, собирательный и слишком общий, этиологически неясный диагноз. Миопатия (греч. досл. «болезнь мышц») – группа заболеваний, врожденных либо приобретенных, общей характеристикой которых являются нарушения нейромышечного метаболизма, дегенеративно-дистрофические процессы и, соответственно, прогрессирующая функциональная несостоятельность мускулатуры, прежде всего скелетной.

Эпидемиологические данные касательно миопатий разноречивы и, видимо, не полны. В любом случае, эта группа относится к числу редких болезней, и даже наиболее распространенная из них, – миодистрофия Дюшенна, – встречается не чаще, чем у 14 чел на 100 000 населения. Страдают преимущественно мужчины.

2.Причины

Различают врожденные (первичные) и приобретенные миопатии.

Первичные обусловлены наследуемым генетическим дефектом, или же первой в роду генетической мутацией такого рода.

Суть дефекта заключается в неправильной кодировке белков, входящих в состав мышечной ткани (клеточных мембран, в частности).

Это приводит к нарушениям обмена таких протеинов, что влечет за собой «цепную реакцию» метаболических сбоев в нервно-мышечной организации, постепенную дегенерацию, дистрофию и атрофию мышечной ткани, – что и проявляется характерной клинической картиной (см. ниже).

Вторичные миопатии развиваются вследствие или на фоне системных коллагенозов (заболеваний соединительной ткани), воспалительных процессов, эндокринных расстройств (например, патологии щитовидной железы), поражения нейронных тканей, некоторых интоксикаций.

3.Симптомы и диагностика

Описаны различные варианты миопатий (миодистрофий): напр., плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина, миопатии Дюшенна, Беккера, болезнь Помпе и т.д. Клинические различия обусловлены преимущественной локализацией нейромышечного процесса, конкретным дефектным белком, темпами дегенерации, первичным или вторичным характером заболевания, в последнем случае – возрастом начала, и т.д.

Типичными, наиболее общими симптомами являются нарастающая слабость в тех или иных мышечных группах (плечевого пояса, тазовых мышц и пр.). Прогрессирует апраксия, т.е. затруднения при выполнении простых действий, связанных, например, с санитарным и бытовым самообслуживанием; изменяется походка, оскудевает мимика, угасают рефлексы, все больше ограничивается доступная больному общая физическая активность. По мере усугубления атрофических изменений (постепенное отмирание мышечных тканей с сокращением их объема, снижением тонуса и функционального статуса) присоединяются нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата, – деформация позвоночника и других костных, суставно-хрящевых, связочных структур.

Нередко развиваются парезы, застойная пневмония и другие тяжелые осложнения.

Смерть, как правило, наступает в связи с функциональной несостоятельностью дыхательных мышц.

Диагностика миопатий затруднена в той же степени, в какой сложна диагностика любых редких заболеваний, хотя клиническая картина обычно достаточно специфична. Основным методом исследования является электромиография. В различных клинических ситуациях наиболее информативными дополнительными методами становятся МРТ, гистологический анализ мышечных тканей, лабораторные анализы крови (иммунологический, биохимический, ферментный и т.д.).

4.Лечение

Этиотропного лечения заболеваний миопатической группы на сегодняшний день нет, и наиболее обоснованные надежды в этом плане связываются с разработками в области генной инженерии и клеточной терапии. Основной стратегией в настоящее время является паллиативное лечение с применением, – в зависимости от конкретных показаний и противопоказаний, – физиотерапии, заместительной терапии, специальных витаминных комплексов, гормональных средств.

Больные с определенного момента нуждаются в социальной поддержке (инвалидизация), уходе, специальных средствах (коляска, ортезы и т.п.). В большинстве случаев при правильной курации удается максимально продлить жизнь пациента и длительное время сохранять приемлемое ее качество.