Мультисистемная атрофия

1.Общие сведения

Одной из наиболее острых, актуальных, – и по сей день далеких от решения, – проблем в неврологии остаются нейродегенеративные заболевания. Этим термином объединяются патологические процессы, с развитием которых «рабочая» ткань центральной и/или периферической нервной системы вырождается, утрачивает первоначальную структуру, уменьшается в объеме и постепенно отмирает (соотв., дегенерация, атрофия, некроз). В норме такая ткань образуется нейронами (нервными клетками), их отростками (аксонами и дендритами) и сложнейшей перекрестной сетью точек электрохимического контакта между ними (синапсов). В организме человека функционируют несколько регуляторных систем; упрощенно можно сказать, что гормоны управляют работой внутренних органов, ферменты отвечают за переработку питательных веществ и пр., – но высший уровень контроля всех происходящих в организме процессов принадлежит именно нейронной ткани. Наиболее очевидным это становится на примере явления, которое мы привыкли называть венцом эволюции – человеческой психики, включая такие ее феномены, как сознание и абстрактное мышление. Однако «сфера ответственности» биологических нейронных сетей отнюдь не ограничивается высшими функциями коры головного мозга. И активность желез внутренней секреции, и координация моторных (двигательных) актов, и весь безбрежный спектр доступных человеку ощущений, и огромное число безусловных, не зависящих от сознания рефлексов, – обеспечивающих оптимальное автоматическое реагирование и, соответственно, выживание в окружающем мире, – управляются и контролируются головным и спинным мозгом (ЦНС) и относительно автономными периферическими нейронными узлами. Поэтому дегенерация и атрофия нейронных тканей на любом участке – это процесс, для организма всегда катастрофический.

Нейродегенеративные заболевания характеризуются сравнительно медленными темпами развития (5-20 лет) и к терминальной стадии, как правило, сопровождаются тотальной деменцией – утратой интеллекта, памяти, личности, базовых навыков, контакта с окружающими. Непреодолимой, на сегодняшний день, сложностью таких болезней является то, что некоторые из них носят наследственный, хромосомный характер; другие являются полиэтиологическими процессами, т.е. в их «запуске» и развитии участвуют, по всей вероятности, многие факторы одновременно, причем не все они на сегодняшний день выявлены и изучены. Наиболее известными и распространенными нейродегенеративными процессами можно считать болезни Альцгеймера, Пика, Паркинсона, кортикобазальную дегенерацию и пр.

К этой же группе заболеваний относится редкая патология, отличающаяся дегенерацией мозговых нейронов в тех зонах и в таких масштабах, при которых одновременно поражаются сразу несколько функциональных систем организма, – что и акцентируется диагностическим термином «мультисистемная атрофия» (уст. «синдром Шая-Дрейджера»). Заболевание распространено в мире на уровне около 5 чел на 100 000 населения. В отличие от перечисленных выше сходных болезней, которые традиционно (и не вполне верно) воспринимаются как сугубо «старческие», мультисистемная атрофия диагностируется у лиц старше 50 лет лишь чуть более чем в половине случаев; другая половина приходится на прочие возрастные категории.

2.Причины

Нам выпало жить в эпоху, когда стремительное развитие медицинской науки неуклонно сокращает число как неизлечимых болезней, так и болезней непонятных, этиологически неясных. Мультисистемная атрофия относится и к тем, и к другим.

Несмотря на исследовательские усилия, – которые существенно затрудняются редкостью заболевания и многообразием возможных вариантов клинической картины, – этиопатогенетические факторы и механизмы мультисистемной нейронной атрофии пока не известны. Кроме того, не удается выявить статистическую значимость каких бы то ни было условий или индивидуальных особенностей, которые можно было бы назвать факторами риска и, соответственно, профилактическими мишенями. Результаты попыток дешифровать мультисистемную атрофию на хромосомном уровне до последнего времени носят гипотетический, предположительный характер. Достоверно подтверждено преобладание мужчин среди заболевших (по разным оценкам, в 1,5-2 раза), но и эта тенденция пока не получила удовлетворительного объяснения.

3.Симптоматика, диагностика

Осевыми, главными в клинике мультисистемной атрофии принято считать следующие группы симптомов. Постепенно утрачивается способность к координированным сложным движениям и, как при болезни Паркинсона, появляются непроизвольные движения (тремор) на фоне повышенного мышечного тонуса. Нарушается походка, моторика становится все более беспорядочной (атаксия). Кроме того, страдают т.н. вегетативные функции, контролируемые периферической нервной системой: возникают и усугубляются те или иные проблемы с мочеиспусканием и дефекацией, водным и температурным балансом кожи, дыханием (особенно во время сна), артериальным давлением (что при принятии вертикального положения может проявляться головокружениями и кратковременными потерями сознания с падением); нарушаются и деградируют речевые и сексуальные функции, затрудняется фиксация взора и снижается острота зрения; уменьшается продуктивность слезных, слюнных и потовых желез. Прогрессирует деменция. В большинстве случаев через несколько лет пациента приходится инвалидизировать. Процесс результирует летальным исходом; в терминальной стадии больные, как правило, пребывают в сугубо вегетативном статусе.

Учитывая полиморфизм возможной симптоматики, мультисистемную атрофию необходимо дифференцировать, прежде всего, с «чистой» болезнью Паркинсона и другими видами нейродегенерации. В дополнение к стандартному неврологическому осмотру и изучению анамнеза, в диагностических целях (поиск и локализация участков дегенерации) могут назначаться томографические методы визуализации (КТ, МРТ). Более специфические, «прицельные» в отношении мультисистемной атрофии диагностические методики, будь то аппаратные или лабораторно-аналитические методы, на сегодняшний день не разработаны.

4.Лечение

Поскольку не установлены причины заболевания и факторы, влияющие на его динамику, этиопатогенетическая терапия мультисистемной атрофии невозможна. Проводится симптоматическое лечение тех нарушений, которые доминируют на конкретной стадии и поддаются коррекции (например, назначаются препараты для стабилизации давления, улучшения нейротрофики и пр.). Больные на средних и поздних этапах мультисистемной атрофии нуждаются в уходе и тотальной опеке.