Семейная лихорадка

1.Общие сведения

Названий у этой редкой болезни едва ли не больше, чем зарегистрированных клинических случаев: семейная лихорадка, болезнь Сигала-Маму, пароксизмальный синдром Джэйнуэя-Мозенталя, наследственный ереванский амилоидоз, синдром Рейманна, перемежающийся перитонит, периодическая болезнь и т.п.

Не менее интересна эволюционная «биография» семейной лихорадки. Дело в том, что этой болезнью в подавляющем большинстве случаев (до 95%) страдают представители народов – выходцев из Средиземноморского бассейна, т.е. армян, греков, евреев, турков и пр. Как известно, этот регион был одной из колыбелей человечества как такового, и, по всей вероятности, в незапамятной древности под действием некоего фактора произошла и закрепилась здесь генетическая мутация, которая еще у прародителей формирующейся средиземноморской популяции обрела характер наследуемой патологии.

Распространенность семейной лихорадки зависит от того, в какой этнической группе проводится статистическое исследование, и варьирует в диапазоне от 1 до 100 случаев на 100000 населения. Иными словами, заболевание нельзя считать исключительно редким. Более того, в доступных источниках сообщается о диагностировании «периодической болезни» у русских, западных европейцев и даже у кубинцев. Установлено также, что женщины страдают семейной лихорадкой до двух раз чаще, чем мужчины.

2.Причины

Семейная лихорадка является наследственным заболеванием, и на сегодняшний день в точности известно, что дефектный ген находится в 16 хромосоме; во всех деталях расшифрован механизм запуска воспалительного процесса. Однако эта информация, чрезвычайно ценная для специалистов в области медицинской генетики, едва ли будет чем-то полезна пациентам или потенциальным родителям – носителям генной мутации, могущей проявиться у будущего ребенка. Для них гораздо важнее то, что наследственные заболевания, по всей видимости, в ближайшем обозримом будущем перестанут быть неотвратимыми и неизлечимыми: уже опубликованы, например, сообщения об успешном предотвращении прионного синдрома Герстмана-Штраусслера-Шейнкера средствами генной профилактики, и научно-исследовательские работы такого рода продолжаются в ведущих медицинских центрах развитых стран.

3.Симптоматика, диагностика

Заболевание может впервые обнаружить себя в любом возрасте – от младенческого до пожилого. Однако большинство зарегистрированных манифестов приходится на возрастной интервал 5-15 лет. Дальнейшее течение отличается нерегулярностью и непредсказуемостью.

Патогномоничной симптоматики (присущей только данной болезни и не встречающейся ни при какой иной) семейная лихорадка не имеет. Как правило, доминирует классическая клиника перитонита: острая боль в животе, фебрильная температура, резкое ослабление перистальтики, неконтролируемое напряжение мышц брюшины и пр. В каждом третьем случае наблюдается также симптоматика плеврита, в каждом четвертом – артрита, в единичных случаях – перикардита. Вообще, симптоматика семейной лихорадки весьма разнообразна, и клиническая картина порой заставляет думать одновременно об онкологическом, обменном, инфекционно-воспалительном, аутоиммунном заболевании. Так, одно из синонимических названий, – наследственный амилоидоз, – обусловлено достаточно типичными для семейной лихорадки нарушениями метаболизма (накоплением и отложением в тканях определенных органических соединений), что приводит к почечной недостаточности.

Такой полиморфизм в сочетании с редкостью заболевания осложняет его диагностику. Дифференциальный диагноз устанавливается путем тщательного сопоставления субъективных жалоб, объективной клинической картины и результатов лабораторных исследований (в первую очередь, различных анализов крови и мочи). Есть основания предполагать, что стандартной процедурой в будущем станет генная диагностика.

4.Лечение

Как указано выше, на сегодняшний день хромосомные заболевания остаются неизлечимыми. Тем не менее, приступам и обострениям семейной лихорадки (в отличие от многих других сходных болезней) современная медицина противопоставляет эффективное паллиативное лечение, – прежде всего, колхицин (препарат растительного происхождения, быстрая положительная реакция на который служит также одним из диагностических критериев семейной лихорадки). По показаниям назначают обезболивающие средства. Проводится профилактика возможных осложнений (амилоидной почечной недостаточности).

Как правило, приступы средиземноморской семейной лихорадки купируются в течение нескольких суток и проходят бесследно (ремиссии между приступами могут достигать нескольких лет). Общий прогноз, – при условии своевременного распознавания и адекватного симптоматического и профилактического лечения, – благоприятный.