Синдром Макла-Уэллса

1.Общие сведения

Синдром Макла-Уэллса (иногда встречается менее корректное написание «Макла-Уэльса») – специфический комплекс воспалительных симптомов, обусловленный наследуемой мутацией одного из генов и развивающийся в ответ на переохлаждение. Отсюда синонимическое название: холодовый аутовоспалительный синдром. В специальной литературе, впрочем, подобные состояния трактуются как группа аутоиммунных расстройств, где синдром Макла-Уэллса, семейная холодовая крапивница, мультисистемное младенческое воспаление – рассматриваются раздельно.

Это одно из наиболее «молодых» (в историческом аспекте) и статистически редких заболеваний. История его изучения начинается в 60-е годы ХХ века, когда английскими врачами, – в честь которых и назван синдром, – было дано клиническое описание и убедительное обоснование, во-первых, синдромальной структуры патологического состояния, и, во-вторых, его наследственного характера. В настоящее время известно лишь около ста случаев верифицированного холодового синдрома; преимущественно он выявляется в странах Северной Европы (что дает основание предполагать его эндемичность, т.е. региональную зависимость), причем единичные случаи описаны уже и в Российской Федерации, – в частности, у детей.

Столь низкая частота встречаемости (вернее, частота регистрации, поскольку оценивать реальную распространенность пока не представляется возможным), отсутствие достаточного мирового клинического опыта – все это крайне затрудняет диагностику синдрома Макла-Уэллса, его дифференциацию с аналогичными аутовоспалениями, разработку эффективных и общепринятых терапевтических протоколов. Вместе с тем, исследования продолжаются; заболевания подобного рода не только распознаются практикующими клиницистами, но и поддаются успешной курации.

Запись на консультацию

2.Причины

На сегодняшний день установлено, что синдром Макла-Уэллса развивается из-за мутации гена, отвечающего за секрецию и «поведение» в организме одного из иммунных факторов – особого белкового комплекса, содержащего криопирин. Такие белковые комплексы являются регуляторами защитно-воспалительных реакций. При синдроме Макла-Уэллса воспалительная реакция запускается и развивается неадекватно: патогенным или провоцирующим фактором может стать пониженная температура воздуха в сочетании с переутомлением.

3.Симптомы и диагностика

Наиболее характерной для синдрома Макла-Уэллса триадой принято считать кожное воспаление по типу крапивницы, выраженное прогрессирующее снижение слуха и почечный амилоидоз (дистрофический процесс с накоплением специфических белковых соединений в почках). Однако уже сегодня известно, что спектр присущих данному синдрому проявлений гораздо шире. Более того, публикуются данные о том, что в полном объеме указанная триада встречается лишь в 15% случаев детского холодового синдрома и примерно в 30% – взрослого. Чаще синдром Макла-Уэллса включает лихорадку, боли и воспаления в суставах, мышечные и абдоминальные боли, рецидивирующие воспалительные процессы в глазах, полости рта, урогенитальной сфере, а также общевоспалительную симптоматику – головную боль, слабость, утомляемость, нарушения сердечной деятельности и пр.

Такие состояния развиваются, как правило, приступообразно и сохраняются в течение 1-2 суток. Однако амилоидоз и атрофия слухового нерва могут с той или иной скоростью прогрессировать, чем и определяется прогноз.

Диагноз устанавливается клинически, путем тщательного анализа характера симптомов, динамики их возникновения и развития. Назначается общий, биохимический, иммунологический анализ крови. Решающим является генетическое исследование; в то же время, описаны случаи, когда у пациентов с клинически типичным синдромом Макла-Уэллса генная мутация подтверждена не была.

4.Лечение

При отсутствии лечения и постоянном прогрессировании аутовоспалительных дегенеративно-дистрофических и атрофических изменений состояние может стать жизнеугрожающим или фатальным. В сочетании со значительными трудностями диагностики (абсолютное большинство практикующих в мире врачей никогда не сталкивались с синдромом Макла-Уэллса или, возможно, принимали его за воспаления совершенно иной природы), – это делает аутовоспалительные холодовые реакции весьма опасной патологией, требующей интенсивного изучения.

Обычно назначают противовоспалительную терапию с применением нестероидных и/или гормонсодержащих средств. Однако при своевременном обращении и правильной постановке диагноза назначаются препараты, подавляющие реакцию чувствительных к криопирину рецепторов, – такая терапевтическая стратегия позволяет радикально купировать клинические проявления.

Запись на консультацию