Врожденная миотония. Болезнь Лейдена–Томсена

1.Общие сведения

Болезнь Лейдена-Томсена, или врожденная миотония, относится к группе наследственных болезней и встречается редко: распространенность в общей популяции оценивается как один случай примерно на 200 000 населения.

Наследуется врожденная миотония по аутосомно-доминантному типу, то есть для развития клинической формы достаточно получить дефектный ген от одного из родителей. В медицинскую нозологическую парадигму диагноз вошел с 1874-1876 гг, когда впервые были описаны семейные случаи заболевания.

Среди больных преобладают лица мужского пола.

2.Причины

Непосредственной причиной формирования клинической картины, характерной для врожденной миотонии, является генетически обусловленное (унаследованное) аномальное строение мышечной ткани. Обнаруживается, в частности, гипертрофия волокон одного типа и гипотрофия – другого, повышенная мембранная проницаемость, обостренная реактивность к нейромедиаторам и некоторым микроэлементам, отклонения в электролитном обмене и др.

3.Симптомы и диагностика

Как правило, болезнь Лейдена-Томсена манифестирует и поддается диагностической идентификации в допубертатном или раннем пубертатном возрасте. Специфическим симптомом выступает остаточное напряжение (спастический тонус) каких-либо мышечных групп, которые были напряжены произвольно и адекватно ситуации, после чего должны расслабиться – и не расслабляются. Чаще всего такие тонические мышечные спазмы наблюдаются в пальцах рук, кистях, ногах, круговых мышцах глаза, мастикаторных (жевательных) мышцах. Соответственно, больной подолгу, в течение десятков секунд не может, например, открыть глаза или рот, повернуть голову, пошевелить конечностями, раскрыть ладонь, изменить выражение лица и т.п.

Характерной особенностью является нередко наблюдаемое противоречие между атлетической гипертрофией, ригидностью, рельефностью спазмированных мышечных групп и реально сниженной мышечной силой.

Рефлексологическое исследование с помощью неврологического молотка легко выявляет тонико-спастические реакции пальцев, языка и т.п. Из инструментальных методов диагностики наиболее информативным является электромиография. Обязательно назначается консультация медицинского генетика, собирается и в сопоставлении с клинической картиной изучается подробный семейный анамнез.

4.Лечение

Как и большинство других редких заболеваний, болезнь Лейдена-Томсена изучена недостаточно. Методы генной инженерии и генетической терапии находятся в стадии разработки и в клинической практике пока не применяются. Соответственно, терапия заболеваний этой группы всегда паллиативна и подбирается отчасти эмпирически, отчасти исходя из представлений о патогенезе. Для смягчения и редукции миотонических спазмов назначают диакарб, дифенин, соединения кальция (хлорид или глюконат) по определенной схеме. Достаточно хорошие результаты приносит физиотерапия и лечебная физкультура.

Мнения о «естественной» динамике врожденной миотонии Лейдена-Томсена в разных источниках расходятся: можно встретить сообщения как о неуклонном медленном прогрессировании в течение всей жизни, так и о тенденциях к спонтанному снижению выраженности спастико-миотонического синдрома.

В любом случае, болезнь Лейдена-Томсена никакой угрозы жизни не представляет, хотя, безусловно, в той или иной степени снижает качество жизни, вызывая психологический дискомфорт и очевидные трудности в социальной коммуникации (что является особенно болезненной проблемой на манифестном этапе, т.е. в подростковом возрасте). Поэтому важно обратиться за помощью своевременно, что позволит диагностировать заболевание и назначить адекватное лечение.