Эксперты кардиологи в клинике Мединтерком
в центре г. Москвы

5 мин. от МЕТРО «ЧИСТЫЕ ПРУДЫ»
1
/

1.Общие сведения

Обычно термины «болезнь» и «синдром», даже если именуются одинаково, в медицине четко разделяются: болезнь представляет собой самостоятельно развивающийся патологический процесс, тогда как синдром (определенная целостная совокупность симптомов) может сформироваться при разных болезнях и по разным причинам. Однако в данном случае «болезнь Марфана» и «синдром Марфана» – это одно и то же: тяжелая генетическая аномалия, врожденное заболевание соединительной ткани, отличающееся ярко выраженной клинической и морфологической спецификой.

Заболевание интенсивно изучается с конца XIX века как классическая наследственная коллагенопатия. Встречается на всех континентах, у лиц любой расы. Среди больных незначительно преобладают лица мужского пола. Относится к редким болезням, хотя эпидемиологические оценки в разных источниках варьируют весьма широко: от 1:5000 до 1:20000.

Возможно, статистической неопределенности способствует то, что отдельные черты (например, арахнодактилия, гигантизм и т.д.) нередко диагностируются как синдром Марфана, в действительности им не будучи.

2.Причины

В основе заболевания лежит унаследованная (ок. 80% случаев) или случайная мутация гена, кодирующего синтез «строительного материала» соединительной ткани, – фибриллина. Благодаря этому белку из группы гликопротеинов соединительная ткань обладает важнейшими своими свойствами: эластичностью, упругостью, растяжимостью, «волокнистостью» и достаточной прочностью. В норме фибриллин должен присутствовать в хрусталике глаза, стенках кровеносных сосудов, хрящевых структурах, интерстициальном матриксе (межклеточном пространстве) и т.д.; дефицит фибриллина автоматически означает тяжелую проблему для всего организма в целом. Однако при синдроме Марфана эта проблема не единственная: ген, дефектом которого обусловлено заболевание, отвечает также за баланс и обмен некоторых других веществ, важнейшими из которых можно считать гиалуроновую и хондроитинсерную кислоты.

В силу плейотропности гена (т.е. его влияния одновременно на несколько процессов и характеристик) клиническая картина болезни Марфана отличается полисистемностью поражения и полиморфизмом симптоматики, а также значительной вариативностью степени выраженности.

3.Симптомы и диагностика

Синдром Марфана обнаруживается уже в раннем возрасте; он может прогрессировать или оставаться относительно стабильным. Классической триадой считают деформацию опорно-двигательного аппарата, офтальмологическую патологию и сердечнососудистую недостаточность.

Больные отличаются высоким ростом и диспластичным телосложением: непропорционально длинные конечности, «паучьи пальцы» (арахнодактилия), килевидная или вдавленная грудная клетка, сложные искривления позвоночника (лордоз, кифосколиоз), вальгусная или варусная конфигурация ног, патологическая подвижность суставов, плоскостопие и т.д.

Характерные диспропорции обнаруживаются также в строении челюстно-лицевых структур. Явно недостаточно развиты мышечная и жировая ткани. Типичным признаком является аневризма аорты и/или других крупных сосудов, в т.ч. легочных и мозговых; встречается множество различных пороков сердца. Столь же полиморфными и тяжелыми могут быть аномалии развития органов дыхания, пищеварения, а также центральной нервной и зрительной систем (в частности, офтальмологически выявляется выраженная миопия или гиперметропия, подвывих хрусталика, полное отсутствие радужки или хрусталика, удлинение глазного яблока и т.п.).

Комплекс столь критичных по сути аномалий может быть выражен относительно мягко, однако в целом синдром Марфана обычно нуждается в квалифицированном терапевтическом наблюдении и сопровождении, – в противном случае и качество, и продолжительность жизни резко ограничиваются (в отсутствие курации непосредственной причиной смерти становится, как правило, хроническая или острая, наступающая вследствие разрыва аневризмы, сердечная недостаточность).

Диагноз устанавливается путем изучения семейного анамнеза и всестороннего обследования: практически любой из существующих сегодня диагностических методов выявляет те или иные характерные изменения.

4.Лечение

Разработка этиопатогенетической терапии (т.е. генно-инженерной коррекции) – вопрос более или менее близкого будущего. В настоящее же время любое лечение является паллиативом и преследует цель облегчения тех или иных, доминирующих в конкретном случае, проявлений заболевания. Однако применяемые методы, – консервативные (напр., препараты, нормализующие содержание и состав соединительной ткани в организме), общеукрепляющие, вертебрологические, офтальмо- и кардиохирургические, – достаточно эффективны и позволяют приблизить продолжительность жизни больных к среднестатистическим показателем. Чаще всего возникают показания к хирургической коррекции сердечнососудистой системы; успешно применяется также арсенал мощных и малоинвазивных методов микрохирургии глаза, хирургическая стабилизация позвоночника, суставное эндопротезирование, торакопластика и т.д.

Жалобы и симптомы Жалобы и симптомы

Если вы обнаружили у себя подобные симптомы, возможно, это сигнал заболевания, поэтому рекомендуем проконсультироваться с нашим специалистом.
Задать вопрос

ДиагностикаДиагностика

  • ЭКГ (электрокардиография)
  • ЭхоКГ (эхокардиография, УЗИ сердца)
  • Нагрузочный тест (велоэргометрия, тредмил)
  • Холтеровское (суточное) мониторирование ЭКГ
  • СМАД (суточное мониторирование АД)
  • Липидный профиль
Задать вопрос

Наши цены Типичные жалобы

  • Консультация врача кардиолога, кмн - от 3000 р.
  • Биохимический анализ крови (стандартная, 10 показателей) - 2470 р.
  • Биохимический анализ крови (расширенаяая, 14 показателей) - 3565 р.
  • Общий анализ крови - 675 р.
  • ЭКГ (электрокардиография) - 1500 р.
  • ЭхоКГ (эхокардиография, УЗИ сердца) - 4500 р.
  • Нагрузочный тест (велоэргометрия) - 5000 р.
  • Холтеровское (суточное) мониторирование ЭКГ - 4000 р.
  • СМАД (суточное мониторирование АД) - 3000 р.

Мы стараемся оперативно обновлять данные по ценам, но, во избежание недоразумений, просьба уточнять цены в клинике.

Данный прайс-лист не является офертой. Медицинские услуги предоставляются на основании договора.

Задать вопрос
show
close

Мы перезвоним в удобное для вас время!

Задайте вопрос нашему специалисту

Запишитесь на прием к специалисту