Адипозогенитальная дистрофия. Болезнь Пехкранца-Бабинского-Фрелиха

1.Общие сведения

Адипозогенитальная дистрофия – патология физического развития, при которой особый тип ожирения сочетается с гипогонадизмом, т.е. недостаточным формированием и функционированием половых органов. Специфика ожирения состоит в том, что липидные отложения концентрируются преимущественно в области живота по типу «фартука», на бедрах, ягодицах, молочных железах и в плечевом поясе, вследствие чего фигура больного приобретает характерную грушевидную форму.

Болезнь Пехкранца-Бабинского-Фрелиха чаще носит характер синдрома, а не самостоятельного заболевания, т.е. встречается в рамках более общей эндокринной патологии – как правило, в гипофизарно-гипоталамической системе. При начале в раннем детском возрасте и отсутствии установленной причины рассматривается как собственно болезнь. Интересно отметить, что в англоязычной литературе применительно к данному состоянию термин «болезнь» не употребляется вовсе: говорят о половом инфантилизме, гипоталамическом синдроме инфантилизма-ожирения, церебральном ожирении и т.п.

Точных эпидемиологических данных о распространенности адипозогенитальной дистрофии нет. Среди лиц, страдающих этим синдром/заболеванием, представлены оба пола, однако в ранней возрастной группе преобладают мальчики. Возрастные пики наиболее частого установления диагноза приходятся на периоды 6-7 лет и 10-13 лет.

2.Причины

Многочисленными исследованиями выявлено и доказано, что в основе синдрома гипогонадизма лежит гормональный дисбаланс, обусловленный поражением гипоталамуса и ассоциированной гонадотропной несостоятельностью гипофиза, – чем и формируется клиника. Зачастую в анамнезе обнаруживается внутриутробный токсоплазмоз или родовая травма, тяжелые пережитые или хронические инфекции, черепно-мозговые травмы, а при обследовании – всевозможные опухоли мозговых структур, признаки внутричерепной геморрагии, облитерации цереброваскулярных сосудов и пр.

Однако в некоторых случаях никаких органических изменений в гипоталамо-гипофизарной системе выявить не удается.

Изучается влияние наследственности и факторов, связанных с образом жизни (переедание в сочетании с гиподинамией).

3.Симптомы и диагностика

Ожирение является наиболее очевидным, выраженным и психотравмирующим пациента проявлением адипозогенитальной дистрофии. Для синдрома / болезни Пехкранца-Бабинского-Фрелиха характерны круглая форма лица, ложная гинекомастия (увеличенные и отвисшие молочные железы), инфантильные размеры гениталий, бесплодие, анлибидемия, импотенция. У мужчин нередко наблюдается также неопущение яичек (крипторхизм), у женщин – аменорея. Слабо развиты все вторичные половые признаки, включая степень и характер обволошения. Недоразвиты костные структуры и опорно-двигательный аппарат в целом, типична вальгусная (Х-образная) деформация нижних конечностей, плоскостопие.

Наличие задержек и дефицитов интеллектуального развития как характерного признака одними источниками отрицается (акцентируются лишь депрессивные, социо- и дисморфофобические развития в связи с сохранным чувством физической неполноценности), однако другие авторы описывают развернутый синдром психофизического инфантилизма (т.е. включают личностное, эмоционально-волевое и интеллектуальное отставание наряду с физическим) в рамках болезни Пехкранца-Бабинского-Фрелиха.

Нередко в сочетании с гонадотропной недостаточностью обнаруживается также гипотиреоз, проявляющийся специфической для него симптоматикой.

Клиническая картина болезни Пехкранца-Бабинского-Фрелиха, безусловно, зависит от возраста манифестации: при начале в постпубертатном периоде и нормальном преморбидном физическом развитии наблюдается тенденция к приобретению внешних черт, присущих противоположному полу (напр., фигура мужчины обретает евнухоидные формы), облысению, изменениям свойств кожи и пр.

Диагноз устанавливается клинически, анамнестически и лабораторно (в первую очередь исследуется гормональная формула крови и уровень гонадотропных гормонов в моче, различные параметры метаболизма и т.п.). Разработаны подробные критерии дифференциальной диагностики от заболеваний со сходной симптоматикой (болезнь Иценко-Кушинга, гиперкортицизм, гипотиреоз, первичный гипогонадизм и т.д.). Инструментальные исследования назначаются с целью обнаружения органической патологии в эндокринных мозговых структурах (КТ, МРТ, рентгенография).

4.Лечение

Терапевтическая стратегия определяется результатами диагностики и нацеливается на устранение первопричины заболевания, – если она достоверно установлена и устранима в принципе.

Применяют диетологическое лечение, заместительную гормональную терапию, препараты для подавления аппетита, диуретики. Лечение должно осуществляться строго по назначению и под контролем врача-эндокринолога. Как правило, курс занимает достаточно продолжительное время (1-2 года и более). В случаях, когда болезнь Пехкранца-Бабинского-Фрелиха выступает как самостоятельное заболевание неизвестной этиологии, лечение, как правило, эффективней и прогноз благоприятней, чем при наличии тяжелой системной эндокринной, наследственной, онкологической или иной патологии.