Адреногенитальный синдром

1.Общие сведения

Как и большинство эндокринных желез, надпочечники продуцируют несколько гормонов, каждый из которых участвует в регуляции множества взаимосвязанных процессов. Так, в мозговом веществе вырабатываются адреналин, норадреналин, соматостатин и другие биоактивные вещества; кора надпочечников продуцирует глюкокортикоиды, альдостерон, андрогены (половые гормоны – тестостерон, андростерон и т.д.).

Любая диспропорция в естественной гормональной формуле крови, т.е. недостаточная концентрация одних гормонов и аномально высокая концентрация других, приводит к «цепной реакции» эндокринных нарушений и очень серьезным последствиям в функционировании всех систем организма. Особую группу эндокринных расстройств составляют врожденные, чаще всего наследственные тяжелые заболевания, при которых гормональный дисбаланс возникает еще на этапе внутриутробного развития и обнаруживается с момента рождения.

Адреногенитальный синдром принадлежит именно к таким наследственным заболеваниям.

Собирательный диагноз «врождённая гиперплазия коры надпочечников» включает несколько наследственных болезней, обусловленных неправильным кодированием ферментов, необходимых для секреции кортизола и альдостерона (недостаточное содержание 21-гидроксилазы). Адреногенитальный синдром развивается вследствие дефицита кортизола и повышенной продукции адренокортикотропного гормона (АКТГ), «отвечающего» за рост и функционирование коры надпочечников.

Гиперплазия (аномальное увеличение) и гиперпродукция кортикостероидов приводит к избытку андрогенов, – мужских половых гормонов, – или гиперандрогении. Синонимическое название адреногенитального синдрома – вирилизирующая гиперплазия надпочечниковых желез; «вирилизация» означает приобретение организмом утрированных мужских черт (иногда термин употребляется в более широком смысле: приобретение внешних черт и признаков, характерных для противоположного пола).

Распространенность адреногенитального синдрома находится в тесной зависимости от расового и национального состава обследуемых выборок. Среди европеоидов частота встречаемости составляет примерно 1:14 000, тогда как в некоторых семитских популяциях этот показатель достигает 17-19%, а у аборигенов Аляски – 1:286 в выборках новорожденных.

2.Причины

Как указано выше, непосредственной причиной развития адреногенитального синдрома является обусловленный генетической мутацией дефицит белка 21-гидроксилазы. Различают три основные формы:

• с сольтеряющим синдромом (полное отсутствие фермента);
• простая вирильная форма (частичный дефицит 21-гидроксилазы);
• неклассическая постпубертатная форма.

Первый вариант встречается наиболее часто; его доля в общем объеме случаев адреногенитального синдрома достигает 75%.

Приобретенная постпубертатная форма, развивающаяся уже в зрелом возрасте, чаще всего обусловлена онкопроцессом в коре надпочечников.

3.Симптомы и диагностика

Клиническая картина кардинальным образом зависит от того, в каком возрасте развивается синдром, является ли он врожденным или приобретенным. Типичными проявлениями считают увеличение размеров полового члена или клитора (в зависимости от пола), гиперпигментацию кожи, особенно на гениталиях, повышенную обволошенность, бесплодие, аменорею или олигоменорею, склонность к гипертонии (во многих источниках выделяется гипертоническая форма адреногенитального синдрома), невысокий рост с развитой по мужскому типу мускулатурой (у женщин) и относительно короткими конечностями.

Сольтеряющая форма опасна для жизни: дефицит альдостерона нарушает солевой метаболизм в почках, что может вызывать фонтанирующую рвоту независимо от приема пищи, нарушения сердечной деятельности и т.п. В дальнейшем сохраняется предрасположенность к геморрагическим инсультам, почечной недостаточности, офтальмопатологии и пр.

В наиболее выраженных случаях адреногенитального синдрома наблюдается гирсутизм, гермафродитизм и другие грубые аномалии развития.

Диагноз устанавливают на основании имеющей клиники, внешнего осмотра, инструментального исследования строения внутренних половых органов (УЗИ, при подозрении на опухоль надпочечников или сопутствующий поликистоз яичников – КТ, МРТ, рентгенография для исследования костных структур и т.д.). Обязательным является развернутый анализ крови на содержание гормонов и консультация медицинского генетика (а также других профильных специалистов в зависимости от конкретной формы и выраженности синдрома).

4.Лечение

Проводится заместительная гормональная терапия, целью которой является восстановление естественного баланса гормонов в организме. В случае выраженных аномалий в строении гениталий прибегают к различным вариантам пластико-хирургической коррекции.