BRCA1 и BRCA2. Генетический анализ BRCA на рак груди.

1.Что такое генетический анализ?

Генетический анализ на рак груди – это анализ крови, который выявляет специфические изменения (мутации) в генах, которые контролируют нормальный рост клеток. Гены, которые называются BRCA1 и BRCA2, помогают определить риск рака груди и яичников. BRCA1 и BRCA2 не могут диагностировать болезнь, и генетический анализ на рак проводят только для тех людей, чьи родственники переболели раком груди или яичников, или если они сами болели ими ранее.

Риск рака яичников или груди выше, если у женщины есть генетические изменения BRCA1 и BRCA2. У мужчин риск рака груди также может отражаться анализом BRCA. Генные изменения наследуется от родителей. Риск появления генетических изменения BRCA1 и BRCA2 выше всего у ашкеназийских евреек и их потомков. Примерно у 2% женщин можно найти генетические изменения BRCA1 и BRCA2.

Зачем проводить генетический анализ?

Если ваш анамнез указывает на риск рака груди или яичников, то анализ BRCA делается, чтобы проверить возможность возникновения болезни, а также принять меры по предотвращению болезни. Меры профилактики включают в себя:

• Регулярное обследование груди – МРТ, маммография, мануальный осмотр;
• Приём таких препаратов, как тамоксифен и ралоксифен;
• Превентивную мастэктомию и овариэктомию.

2.Как подготовиться и как проводится анализ?

Как подготовиться к генетическому анализу?

Рекомендуется пройти генетическую консультацию у специалиста перед анализом BRCA, чтобы понять все плюсы, минусы и возможные результаты теста. Подумайте о том, что вы станете делать, если анализ даст положительный результат. Никаких других приготовлений не требуется.

Как проводится генетический анализ?

Анализ BRCA проводится после взятия крови из вены. Забор крови проводится по стандартной процедуре.

3.Каковы риски и о чем стоит знать?

Каковы риски генетического анализа?

Возможные риски анализа BRCA могут быть связаны только с самим забором крови. В частности, появление синяков на месте пункции и воспаление вены (флебит). Тёплые компрессы по нескольку раз в день избавят вас от флебита. Если вы принимаете разжижающие кровь препараты, то возможно кровотечение в месте пункции.

О чём стоит знать?

Если в вашей семье были многократные случаи рака груди или яичников, то отрицательный анализ BRCA не значит, что вы в полной безопасности. Генетические изменения BRCA1 и BRCA2 влияют на риск рака, но в этом могут быть замешаны и другие гены.

Если же в вашей семье случаев рака яичников или груди не было совсем, то анализ BRCA в вашем случае будет бесполезен.