Диастематомиелия. Причины, симптомы и лечение
1.Общие сведения
Диастематомиелия – один из редких врожденных пороков развития структур позвоночного столба и спинного мозга. В переводе с древнегреческого термин означает нечто вроде «спинномозговое расщепление на две части» или «расщелина в спинном мозге».
В данном случае на ранних этапах внутриутробного развития в позвоночнике формируются избыточные, не предусмотренные нормальной анатомией костно-хрящевые пластинки. Подобно волнорезу, который направлен по течению реки и обтекается потоком, такая перегородка разделяет растущий спинной мозг на два относительно автономных продольных сегмента, – каждый из которых покрыт собственной оболочкой.
В виде самостоятельной патологии диастематомиелия встречается редко; обычно это один из элементов спинальной дизрафии – врожденного порока, заключающегося в неполном заращении средней линии позвоночника (различные сочетания расщеплений Spina bifida, спинномозговых грыж, кист и пр.). Более чем в 80% случаев диастематомиелия обнаруживается в поясничном или грудном отделах.
2.Причины
На сегодняшний день принято считать, что в формировании диастематомиелии играют роль три основные причины.
Во-первых, это тератогенные вредности, воздействующие на ранних сроках беременности, начиная с третьей недели (перечень таких вредоносных факторов хорошо известен – саморазрушительные привычки, интоксикации, вирусные инфекции, прием некоторых медикаментов, лучевые нагрузки, неблагоприятная экология и т.д.).
Во-вторых, спонтанные генетические мутации, причины которых, в свою очередь, остаются недостаточно изученными. В-третьих, наследственный фактор, значение и механизм действия которого также нуждается в дальнейшем изучении и прояснении.
Известно, что одним из факторов риска является женский пол плода (что имеет место, по разным оценкам, в 75-85% всех случаев).
3.Симптомы и диагностика
Как показано выше, в большинстве случаев диастематомиелия наблюдается не автономно, а в комплексе грубых врожденных аномалий анатомического развития позвоночного столба. Так, свыше 60% детей с диастематомиелией уже в раннем детском возрасте обнаруживают сколиотическую, кифозную или сочетанную деформацию позвоночника. Нередко выявляются спинномозговые грыжи, доброкачественные опухоли (липомы, дермоиды, тератомы, гемангиомы), нарушения сегментации позвонков, дисплазии конечностей, пигментация и гипертрихоз над проблемной зоной. По меньшей мере, в половине случаев имеют место те или иные неврологические симптомокомплексы различной выраженности. Очевидно, что в совокупности все эти факторы практически неизбежно сказываются на психофизическом развитии ребенка. Сочетание диастематомиелии с гидроцефалией и Spina bifida является крайне неблагоприятным прогностическим признаком.
Диагностика диастематомиелии составляет отдельную сложную проблему. Первые методики достоверной внутриутробной УЗ-диагностики стали появляться лишь с середины 80-х годов двадцатого века, и до сих пор эта сфера разработана слабо (в отечественной литературе публикаций по данной тематике практически нет). Отсюда большой процент «пропущенной» (не диагностированной прижизненно) диастематомиелии, отсутствие достоверных статистических данных, методов раннего вмешательства и пр. В тех случаях, когда на ранних стадиях внутриутробного развития удается обнаружить выраженную сочетанную аномалию такого рода, почти всегда ставится вопрос об искусственном прерывании беременности по медицинским показаниям.
4.Лечение
Несмотря на то, что методология лечения диастематомиелии и комплексных спинальных аномалий находится на этапе активной разработки и клинической верификации, уже сегодня сообщается о достаточно успешных и результативных вмешательствах. Лечение всегда хирургическое. В зависимости от анатомических и клинических нюансов конкретного случая, прибегают к различным оперативным тактикам (мобилизация спинного мозга, мобилизация со стабилизирующей коррекцией и т.п.), которые включают нейрохирургический этап или позволяют его избежать. Период восстановления и нормализации дальнейшего развития может оказаться достаточно продолжительным, однако современные хирургические и реабилитационные технологии доказывают свою эффективность.
