в центре г. Москвы 5 мин. от метро «чистые пруды»
Мы специализируемся на вопросе, описанном в данной статье.
Фосфат-диабет. Причины, симптомы и лечение фосфат-диабета
- почки
- мочеточник
- мочеиспускание
Данное заболевание относится к специализациям: Нефрология, Эндокринология
1.Общие сведения
Можно не сомневаться в том, что на просьбу подобрать прилагательное к слову «диабет» практически все опрошенные сходу ответят «сахарный»; немногие знатоки-эрудиты вспомнят о том, что диабет бывает разный, да и сахарный-то делится на две большие группы. И лишь единицы из неспециалистов, – те, кто читал, интересовался, непосредственно сталкивался в собственной жизни или, к несчастью, сами являются пациентами, – назовут диабет фосфатным.
Диабет в широком смысле слова означает неспособность организма адекватно перерабатывать и усваивать жидкость. Сам термин означает «протекать насквозь»; часто употребляемые синонимы – «полиурия» (повышенный вывод мочи) и «мочеизнурение». Все эти явления известны еще со времен античной медицины (как и ассоциированная полидипсия – неутолимая жажда) и достаточно точно отражают суть патологии, но именно «сахарного» диабета, – или, вернее, «медового» (mellitus), – среди диагнозов, как ни странно, не существовало до ХVII века. Более того, лишь в начале ХХ века были заложены основы современных представлений и знаний о диабете как об эндокринно-метаболическом расстройстве.
Что касается несахарных диабетов, то это целая группа специфических расстройств, хотя они и в самом деле распространены гораздо меньше диабета сахарного. В этой группе выделяют подгруппу рахитоподобных (т.е. деформирующих скелет) заболеваний, изучение которых в полной мере требует мультидисциплинарного подхода, поскольку при них одновременно страдают несколько систем организма. Таковы тубулопатии, или заболевания почечных канальцев (болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, тубулярный ацидоз и др.).
Фосфат-диабет, или гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит, – одна из таких тубулопатий.
2.Причины
Фосфат-диабет является генетическим заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой и наследуемым по доминантному типу (единичные зарегистрированные случаи приобретенного фосфат-диабета были обусловлены, как правило, злокачественным опухолевым процессом).
Наследуемый дефект почечных канальцев заключается в резко сниженной их способности к обратному усвоению (реабсорбции) солей фосфорной кислоты, что и приводит к дефициту фосфора в крови. Строго говоря, этиопатогенез заболевания весьма сложен и пока не до конца изучен; в нем, по всей вероятности, играют также роль нарушения в секреции ферментов, циркуляции паратгормона и кальция, работе кишечника, функционировании костеобразующих клеток (остеобластов), усвоении витамина D (см. полный диагноз).
3.Симптомы и диагностика
Симптоматика, диагностика
Клиническая картина фосфат-диабета не случайно называется рахитоподобной: в ней доминирует деформация опорно-двигательного аппарата, особенно ног (варусное, т.е. О-образное искривление). Как правило, отмечается также низкий рост, аномалии других скелетных структур, характерная походка, иногда боль при ходьбе, чем объясняется малоподвижность. В наиболее тяжелых случаях тенденция к размягчению костной ткани (остеомаляция) приводит к частым переломам.
Обычно диагноз устанавливается уже в первые два года жизни, т.е. патология манифестирует в раннем детском возрасте. На интеллектуальном развитии фосфат-диабет не сказывается, однако психологическое развитие, безусловно, страдает по мере осознания ребенком собственной непохожести на сверстников и существенно ограниченных физических возможностей.
Диагностика включает анализ этапов физического развития ребенка и прогрессирования скелетных нарушений; рентген-исследование не всегда достаточно информативно в плане дифференциации от истинного рахита, поэтому окончательный диагноз требует сложных специальных лабораторных исследований. Различают четыре типа фосфат-диабетных нарушений; к настоящему времени выработаны достаточно достоверные критерии клинической их диагностики (имеют значение состояние зубов, биохимический состав крови и мочи, и др.).
4.Лечение
Фосфат-диабетный псевдорахит не поддается терапии теми дозами витамина D, которые назначались бы при истинном рахите. В данном случае требуется комплексная, при некоторых типах – пожизненная терапия высокими дозами витамина D в обязательном сочетании с препаратами фосфора и кальция. Схема лечения в каждом случае подбирается индивидуально.
Прогноз, в целом, благоприятный, хотя он зависит от конкретного типа фосфат-диабета. При правильной ранней диагностике и неукоснительном соблюдении всех предписаний, – к наступлению зрелости, как правило, удается избежать развития грубых (или даже просто заметных) скелетных дефектов, а также нормализовать метаболические процессы. В более сложных ситуациях назначается дополнительное ортопедическое лечение.
